Синдром Шинзеля-Гедиона

Синдром Шинцеля-Гедиона - это редкое врожденное заболевание, которое вызывает появление пороков развития скелета, изменений на лице, обструкции мочевыводящих путей и серьезных задержек развития у ребенка.

Как правило, синдром Шинцеля-Гедьона не является наследственным и, следовательно, может появиться в семьях без истории болезни.

Синдром Шинзеля-Гедиона не поддается лечению, но операции могут быть сделаны, чтобы исправить некоторые пороки развития и улучшить качество жизни ребенка, однако, ожидаемая продолжительность жизни низка.

Симптомы синдрома Шинцеля-Гедьона

Симптомы синдрома Шинцеля-Гедьона включают в себя:

• Узкое лицо с большим лбом;
• Рот и язык больше, чем обычно;
• Чрезмерные волосы на теле;
• Неврологические проблемы, такие как нарушение зрения, судороги или глухота;
• Серьезные изменения в сердце, почках или половых органах.

Обычно эти симптомы выявляются вскоре после рождения, и, следовательно, ребенку может потребоваться госпитализация для лечения симптомов до выписки из роддома..

В дополнение к характерным симптомам заболевания у детей с синдромом Шинцеля-Гедиона также наблюдается прогрессирующая неврологическая дегенерация, повышенный риск возникновения опухолей и рецидивирующих респираторных инфекций, таких как пневмония..

Как лечить синдром Шинцеля-Гедьона

Не существует специального лечения для лечения синдрома Шинцеля-Гедьона, однако некоторые методы лечения, особенно хирургические, могут использоваться для коррекции пороков развития, вызванных заболеванием, улучшая качество жизни ребенка..