Синдром Тричера Коллинза, который оставляет лицо деформированным

Синдром Тричера-Коллинза, также называемый нижнечелюстно-лицевым дизостозом, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся пороками развития головы и лица, в результате чего у человека появляются отвисшие глаза и децентрализованная челюсть из-за неполного развития черепа, которое может случиться как у мужчин как у женщин.

Из-за плохого формирования костей у людей с этим синдромом могут быть проблемы со слухом, дыханием и приемом пищи, однако синдром Тричера-Коллинза не увеличивает риск смерти и не влияет на центральную нервную систему, позволяя развитие ладить нормально.

Причины синдрома Тричера Коллинза

Этот синдром в основном вызван мутациями в гене TCOF1, POLR1C или POLR1D, расположенном на хромосоме 5, который кодирует белок с важными функциями в поддержании клеток, происходящих из нервного гребня, которые являются клетками, которые будут формировать кости уха, лица, а также уши в первые недели развития эмбриона.

Синдром Тричера-Коллинза является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, поэтому вероятность заражения этой болезнью составляет 50%, если один из родителей имеет эту проблему.

Врачу важно провести дифференциальную диагностику других заболеваний, таких как синдром Гольденхара, акрофоциальный дизостоз Нагера и синдром Миллера, так как они имеют сходные признаки и симптомы..

Возможные симптомы

Симптомы синдрома Тричера-Коллинза включают в себя:

• Обвисшие глаза, заячья губа или крыша рта;
• Очень маленькие или отсутствующие уши;
• Отсутствие ресниц;
• Прогрессирующая потеря слуха;
• Отсутствие некоторых лицевых костей, таких как скулы и челюсти;
• Трудности в жевании;
• Проблемы с дыханием.

Из-за явных деформаций, вызванных заболеванием, могут появляться психологические симптомы, такие как депрессия и раздражительность, которые появляются попеременно и могут быть устранены с помощью психотерапии.

Как проводится лечение

Лечение должно проводиться в соответствии с симптомами и конкретными потребностями каждого человека, и, хотя нет никакого лекарства от этой болезни, могут быть выполнены операции для реорганизации костей лица, улучшения эстетики и функциональности органов и чувств.

Кроме того, лечение этого синдрома также состоит в улучшении возможных респираторных осложнений и проблем с питанием, которые возникают из-за деформаций лица и обструкции гортаноглотки языком..

Таким образом, может также потребоваться выполнение трахеостомии для поддержания адекватного дыхательных путей или гастростомии, которая будет гарантировать хорошее потребление калорий.. 

В случаях потери слуха, диагноз очень важен, так что вы можете сделать свою коррекцию с помощью протезов или хирургии, например.

Сеанс логопеда также может быть показан для улучшения общения ребенка, а также для помощи в процессе глотания и жевания..