Цитогенетика человека что это такое, как проводится тест и когда он указан

Цитогенетика человека - это исследование, целью которого является анализ хромосом и, следовательно, выявление хромосомных изменений, связанных с клиническими характеристиками пациента. Этот тест можно сделать в любом возрасте, даже во время беременности, чтобы проверить возможные генетические изменения у ребенка..

Хромосома представляет собой структуру, состоящую из ДНК и белков, которая распределяется в клетках парами, составляющими 23 пары. По кариограмме можно идентифицировать изменения в хромосомах, такие как:

• Числовые изменения, которые характеризуются увеличением или уменьшением количества хромосом, как при синдроме Дауна, при котором подтверждается наличие трех хромосом 21, причем у человека всего 47 хромосом;
• Структурные изменения, в котором происходит замена, замена или удаление определенной области хромосомы, такой как синдром Кри-дю-Чат, который характеризуется удалением части хромосомы 5.

Цитогенетика позволяет окружающей среде и пациенту иметь представление о геноме, помогая врачу поставить диагноз и при необходимости направить лечение..

Когда указано

Может быть показано исследование цитогенетики человека для изучения возможных хромосомных изменений, как у детей, так и у взрослых. Таким образом, может потребоваться помощь в диагностике некоторых видов рака, главным образом лейкемии, и генетических заболеваний, характеризующихся структурными изменениями или увеличением или уменьшением количества хромосом, таких как синдром Дауна, синдром Патау и Кри-дю-Чат, известный как синдром мяу или крик кошки. Узнайте больше о синдроме кошачьего мяу.

Как это делается

Тест обычно делается из образца крови. В случае обследования у беременных женщин, целью которого является оценка хромосом плода, собирается амниотическая жидкость или даже небольшое количество крови. После сбора биологического материала и отправки его в лабораторию клетки будут культивироваться так, чтобы они размножались, а затем добавлялся ингибитор деления клеток, что делает хромосому в ее наиболее конденсированной форме и лучше всего просматривается.

В зависимости от цели экзамена, для получения информации о кариотипе человека могут применяться различные молекулярные методы:

• Banding G: Это метод, наиболее часто используемый в цитогенетике, который состоит из нанесения красителя Гимзы для визуализации хромосом. Этот метод очень эффективен для выявления, главным образом, численных и структурных изменений в хромосоме, являясь, например, основным молекулярным методом, применяемым в цитогенетике для диагностики и подтверждения синдрома Дауна, который характеризуется наличием дополнительной хромосомы;
• РЫБНАЯ ТЕХНИКА: это более специфический и чувствительный метод, который в большей степени используется для диагностики рака, поскольку он позволяет выявлять небольшие изменения в хромосомах и перестройках, а также идентифицировать численные изменения в хромосомах. Несмотря на свою эффективность, метод FISH более дорогой, поскольку в нем используются ДНК-зонды, помеченные флуоресценцией, что требует устройства для захвата флуоресценции и обеспечения возможности визуализации хромосом. Кроме того, в молекулярной биологии существуют более доступные методы, позволяющие диагностировать рак. Узнайте больше о том, как проводится молекулярная диагностика.

После нанесения красителя или меченых зондов хромосомы организованы в соответствии с размером, в парах, последней парой, соответствующей полу человека, и затем сравниваются с нормальной кариограммой, таким образом проверяя возможные изменения.

Экзамен по цитогенетике не требует подготовки и сбор не задерживается. Результат, однако, может занять от 3 до 10 дней, в зависимости от лаборатории.