Когда делать генетический тест (BRCA1 и BRCA2) на рак молочной железы

Генетический тест на рак молочной железы имеет своей основной целью проверить риск развития рака молочной железы, кроме того, чтобы позволить врачу узнать, какая мутация связана с раковым изменением.

Этот тип теста обычно показан людям, у которых есть близкие родственники, у которых был диагностирован рак молочной железы до 50 лет, рак яичников или рак молочной железы у мужчин. Тест состоит из анализа крови, который с использованием методов молекулярной диагностики идентифицирует одну или несколько мутаций, связанных с предрасположенностью к раку молочной железы, причем основными маркерами, запрашиваемыми в тесте, являются BRCA1 и BRCA2..

Также важно регулярно проходить обследование и знать о первых признаках заболевания, чтобы диагноз был поставлен на ранней стадии и, следовательно, лечение началось. Узнайте, как определить ранние симптомы рака молочной железы.

Генетическая цена теста

Генетическое тестирование является дорогостоящим, так как оно проводится с помощью современного оборудования высокой чувствительности и специфичности. Таким образом, в зависимости от лаборатории, в которой оно проводится, генетическое тестирование может стоить от 1500 до 7 000 000 руб. И не входит в планы медицинского обслуживания, однако можно получить разрешение на обследование SUS после получения разрешения. специальные.

Когда делать

Генетическое обследование на рак молочной железы - это обследование, назначенное онкологом, мастологом или генетиком, которое было сделано на основе анализа образца крови и рекомендовано людям, у которых есть члены семьи с диагнозом рак молочной железы, женщины или мужчины, до 50 лет или рак яичников в любом возрасте. С помощью этого теста можно узнать, есть ли мутации в BRCA1 или BRCA2, и, таким образом, можно проверить вероятность развития рака молочной железы..

Обычно, когда есть признаки наличия мутаций в этих генах, вполне вероятно, что у человека будет развиваться рак молочной железы на протяжении всей жизни. Врач должен определить риск проявления заболевания, чтобы принять профилактические меры в соответствии с риском развития заболевания..

Как это делается

Генетический тест на рак молочной железы проводится путем анализа небольшого образца крови, который отправляется в лабораторию для анализа. Для проведения экзамена не требуется никакой специальной подготовки или поста, и это не причиняет боль, самое большее, что может случиться, - это небольшой дискомфорт во время сбора..

Этот тест имеет основную цель оценки генов BRCA1 и BRCA2, которые являются генами-супрессорами опухоли, то есть они предотвращают пролиферацию раковых клеток. Однако, когда есть мутация в любом из этих генов, функция остановки или задержки развития опухоли нарушается с пролиферацией опухолевых клеток и, следовательно, развитием рака..

Тип методологии и мутации, которые необходимо исследовать, определяется врачом, а эффективность:

Полная последовательность, в котором виден весь геном человека, возможно идентифицировать все мутации, которые он имеет;
Секвенирование генома, где секвенированы только определенные области ДНК, идентифицирующие мутации, присутствующие в этих областях;
Конкретный поиск мутаций, в котором врач указывает, какую мутацию он хочет знать, и проводятся специальные тесты для выявления желаемой мутации, причем этот метод больше подходит для людей, у которых есть члены семьи с некоторыми генетическими изменениями, уже выявленными для рака молочной железы;
Изолированный поиск для вставок и удалений, в котором проверяются изменения в конкретных генах, эта методология более подходит для тех, кто уже выполнил секвенирование, но нуждается в дополнении.

Результат генетического теста направляется врачу, и в отчете содержится метод, используемый для обнаружения, а также наличие генов и выявленная мутация, если таковая имеется. Кроме того, в зависимости от используемой методологии в отчете может быть указано, сколько выражено мутации или гена, что может помочь врачу проверить риск развития рака молочной железы. Узнайте больше о молекулярной диагностике.

Возможные результаты

Результаты обследования направляются врачу в виде отчета, который может быть положительным или отрицательным. Генетический тест считается положительным, когда проверяется наличие мутации по крайней мере в одном из генов, но он не обязательно указывает, будет ли у человека рак или в каком возрасте он может случиться, что требует количественных тестов..

Однако, когда, например, обнаружена мутация в гене BRCA1, существует вероятность развития рака молочной железы до 81%, и рекомендуется, чтобы человек ежегодно проходил магнитно-резонансную томографию, в дополнение к возможности прохождения мастэктомии в качестве средства профилактики.

Отрицательный генетический тест - это тот, в котором мутация не была подтверждена в анализируемых генах, но все еще есть вероятность развития рака, несмотря на то, что он очень низкий, требующий медицинского мониторинга посредством регулярных обследований. Откройте для себя другие тесты, которые подтверждают рак молочной железы.

Онкотип DX экзамен

Тест Oncotype DX также является генетическим тестом на рак молочной железы, который проводится на основе анализа материала биопсии молочной железы и направлен на оценку генов, связанных с раком молочной железы, с помощью методов молекулярной диагностики, таких как ОТ-ПЦР. Таким образом, врач может указать наилучшее лечение, а химиотерапию можно избежать, например,.

Этот тест способен выявить рак молочной железы на ранних стадиях и проверить степень агрессии и то, каким будет ответ на лечение. Таким образом, возможно, что проводится более целенаправленное лечение рака, избегая, например, побочных эффектов химиотерапии..

Экзамен Oncotype DX доступен в частных клиниках, он должен быть выполнен после рекомендации онколога, а результат публикуется в среднем через 20 дней..