Что такое мышечная атрофия позвоночника, симптомы и лечение
Спинальная мышечная атрофия - это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за передачу электрических стимулов от мозга к мышцам, затрудняя тем самым добровольное движение мышц..
Это серьезное заболевание вызывает атрофию и прогрессирующую мышечную слабость. Вначале симптомы поражают ноги, руки и, наконец, мышцы туловища..
Никогда не существует лекарства от этой болезни, можно следовать лечению, чтобы задержать его развитие и улучшить качество жизни, позволяя человеку оставаться автономным в течение большего времени.
Основные симптомы
Симптомы спинальной мышечной атрофии варьируются в зависимости от типа заболевания, поскольку они классифицируются в зависимости от степени поражения мышц и возраста, в котором возникают первые симптомы:
Тип I - тяжелая болезнь Верднига-Гофмана
Это серьезная форма болезни, которая может быть выявлена в возрасте от 0 до 6 месяцев, поскольку она влияет на нормальное развитие ребенка, затрудняя поддержание головы или пребывание сидя без поддержки. Также трудно дышать и глотать. До 1 года ребенок не сможет глотать, и в случае кормления могут возникнуть проблемы с дыханием в зависимости от необходимости госпитализации..
Дети, у которых диагностирована тяжелая атрофия мышц позвоночника, живут несколько лет и, в некоторых случаях, не заканчивают 2-й год, но передовые методы лечения увеличивают продолжительность жизни..
Тип II - средний или хронический
Обычно симптомы появляются между 6 и 18 месяцами и затрудняют сидеть, стоять или ходить в одиночку. Некоторые дети могут оставаться на ногах, но по дороге у них могут возникнуть трудности с набором веса и возможностью жить, еще больший риск респираторных заболеваний. Кроме того, присутствуют небольшие храмы и могут страдать от сколиоза.
Ожидаемая продолжительность жизни варьируется от 10 до 40 лет, в зависимости от других заболеваний, которые могут присутствовать, и от типа выполняемого лечения..
Тип III - легкая, ювенильная болезнь Кугельберга-Веландера
Этот тип является более легким и развивается между детством и юностью, даже если он не мешает ходить или оставаться пешком, он препятствует более сложным действиям, таким как подъем по лестнице. Эта трудность может вызвать трудности, даже если необходимо использовать колеса. Этот тип делится еще раз:
- Тип 3а: появление болезни до 3-х лет, способны ходить до 20 лет;
- Тип 3b: появление заболевания после 3 лет, которые могут продолжать ходить на всю жизнь.
Со временем человек может представить сколиоз, и его продолжительность жизни неопределенна, жить примерно как обычно.
Тип IV - взрослый
Не существует единого мнения о том, сколько из них диагностировано, некоторые авторы утверждают, что возраст около 10 лет, хотя другим около 30 лет. В этом случае потеря мотора не очень серьезная, глотание в дыхательной системе очень сильно сказывается. Таким образом, присутствуют более легкие симптомы, такие как виски рук и ног, и ожидаемая продолжительность жизни является нормальной.
Как диагноз подтверждается
Эль-диагностика в легких у эс-кон-эль Inicio де-лос-симптомы, врач-эль pueden педиатр sospechar enfermedades де уна серии, что afectan опорно-двигательного аппарата эл. Некоторые студенты, которых направляет врач, чтобы помочь диагностировать заболевание: электромиография, мышечная биопсия и молекулярный анализ.
Что вызывает атрофию мышц
Спинальная мышечная атрофия вызвана генетической мутацией в 5-й хромосоме, которая вызывает недостаток белка, известного как Выживание Мотор Нейрон-1 (СМН1), важно для правильного функционирования мышц. Менее обычные случаи, когда генетические мутации происходят в других генах, которые также связаны с произвольным движением мышц.
Как проходит лечение
Лечение мышечной атрофии позвоночника проводится с целью контроля симптомов и улучшения качества жизни человека, поскольку не существует лекарства от этого генетического изменения..
Для проведения лечения требуется многопрофильная команда медицинских работников, например, травматологи, физиотерапевты, медсестры, диетологи и специалисты по трудотерапии. Основные формы лечения включают в себя:
1. Физиотерапевтическое лечение
Физиотерапия очень важна для всех случаев мышечной атрофии, потому что она позволяет поддерживать кровообращение, избегать тугоподвижных суставов, уменьшать потерю мышечной массы и улучшать гибкость..
Некоторые упражнения можно выполнять без поднятия тяжестей, выполнять упражнения на резинках или практические упражнения для работы мышц. Эти упражнения должны проводиться физиотерапевтом в специализированной физиотерапевтической клинике, благодаря чему они адаптированы к каждому человеку с учетом их ограничений..
В дополнение к этому, устройства электростимуляции могут также использоваться, чтобы способствовать сокращению мышц, как в случае современного русского языка, который является отличным вариантом в дополнение к лечению..
2. Использование оборудования и трудотерапия
Трудотерапия является отличным вариантом для повышения качества жизни в тех случаях, когда возникают трудности в передвижении или выполнении простых ежедневных действий, таких как, например, прием пищи или ходьба..
Это также связано с тем, что на занятиях по трудотерапии профессионал помогает человеку использовать вспомогательное оборудование, такое как специальные кабины или кресло-коляска, которое позволяет ему выполнять те же задачи, даже когда болезнь ограничена..
3. Правильная диета
Правильное питание очень важно, чтобы гарантировать развитие людей, страдающих мышечной атрофией, особенно у детей. Тем не менее, есть много трудностей, чтобы жевать и глотать, и в этих случаях диетолог может указать плохие продукты, которые могут быть включены в рацион, а также указать плохие добавки, которые позволяют удовлетворить все потребности организма..
Во многих случаях, особенно в тех, которые более продвинуты, может потребоваться использование зонда для кормления, это позволяет кормить человека через трубку без необходимости жевать или глотать. Подробнее об этом типе энтерального питания.
Другие варианты лечения
В дополнение к методам, упомянутым выше, могут также потребоваться другие виды лечения, которые будут зависеть от симптомов и ограничений каждого человека. Например, в случаях поражения дыхательных мышц может возникнуть необходимость в использовании дыхательного аппарата, который подает воздух в легкие, пополняя мышцы..
У детей с проблемами мышц вокруг позвоночного столба может потребоваться операция по исправлению сколиоза, так как дисбаланс в силе мышц может привести к неправильному развитию колонны..
Альтернативное лечение для применения лекарственного средства Spinraza, которое было одобрено в США и обещает уменьшить симптомы атрофии, вызванные изменениями в гене SMN-1..
