Талаземия, симптомы, виды и диагностика

Талаземия, также известная как средиземноморская анемия, является наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением синтеза гемоглобина, что приводит к функциональным изменениям. Это связано с тем, что при талассемии объединяются те немногие глобиновые глобулы, которые составляют гемоглобин, которые влияют на процесс переноса кислорода к тканям..

Клинические проявления талассемии зависят, например, от количества пораженных клеток и типа присутствующей генетической мутации, которая может проявляться в виде усталости, задержки роста, бледности и гепатомегалии. Талаземия является наследственным генетическим заболеванием, поэтому она не является заразной и не вызвана дефицитом питательных веществ, однако в случае некоторых видов талассемии лечение может включать правильную диету..

Основные симптомы

В целом, незначительная форма талассемии, которая является самой легкой формой заболевания, вызывает легкую анемию и бледность, которые обычно не замечают пациента. Однако наиболее серьезная форма этого заболевания может вызвать:

усталость;
раздражительность;
Ослабленная иммунная система и уязвимая для инфекций;
Возврат на рост;
Дыхание прорезает трудности;
бледность;
Отсутствие аппетита.

Кроме того, со временем болезни это может также вызвать проблемы с печенью, печенью, сердцем и у детей, в дополнение к желтухе, которая является желтым цветом кожи и глаз.

Типы талаземии

Талассемия делится на альфа и бета в зависимости от цепи глобина. В случае альфа-талассемии наблюдается недостаток продукции альфа-клеток гемоглобина, хотя при бета-талассемии наблюдается недостаток продукции бета-клеток.,

1. Альфа Таласемия

Это вызвано изменением в молекуле альфа глобина гемоглобинов крови, и его можно разделить на:

Талассемическая альфа слеза: он характеризуется легкой анемией из-за растворения только одной альфа-глобиновой цепи;
Гемоглобин Н Болезньоно характеризуется отсутствием продукции 3 или 4 альфа-генов, связанных с альфа-глобиновой цепью, что считается одной из серьезных форм заболевания;
Синдром Барта гемоглобина плода гидропсии: это самый тяжелый тип талассемии, характеризующийся отсутствием всех альфа-генов, что приводит к изменению плода во время эмбарго.

2. Бета Таласемия

Он вызывается изменением молекулы бета-глобина в гемоглобинах крови, и его можно разделить на:

Талаземия незначительная o Tear beta beta: это одна из самых легких форм заболевания, при которой человек не чувствует симптомов, по которым ему ставят диагноз после анализа гематологических проб. В этом случае не рекомендуется проводить конкретное лечение вне жизни, но врач может порекомендовать использовать добавку фолиевой кислоты с целью предотвращения легкой анемии;
Бета талассемия интермедиа: вызывать анемию от легкой до тяжелой степени, и пациенту может потребоваться время от времени получать переливания крови;
Бета мэр талассемияЭто наиболее серьезная клиническая картина бета-талассемии, но выработка бета-глобиновых клеток отсутствует, и необходимо, чтобы пациент регулярно получал переливания крови, чтобы снизить степень анемии. Симптомы начинают проявляться в первые годы жизни, характеризуются бледностью, чрезмерной усталостью, сонливостью, раздражительностью, выраженными чертами лица, нездоровым ощущением и пухлым животом из-за увеличения органов.

В случаях тяжелой талассемии можно отметить, что рост происходит медленнее, чем обычно, поскольку ребенок не такой худой, как это ожидается для его возраста. Кроме того, у пациентов, которые регулярно получают переливания крови, это нормально, чтобы указать на использование лекарств, которые предотвращают избыточный вес в организме.

Как ставится диагноз

Диагностика талассемии проводится с помощью анализов крови, таких как анализ крови, в дополнение к электрофорезу в гемоглобине, целью которого является оценка типа циркулирующего гемоглобина в крови. Узнайте больше об электрофорезе и его нормальных значениях.

Генетический анализ также может быть проведен для оценки ответственных за заболевание генов и дифференциации типов талассемии..

Неонатальный скрининг не следует проводить для диагностики талассемии, поскольку циркулирующий гемоглобин отличается и не может измениться, поскольку диагноз талассемии возможен с третьего месяца жизни..