Фатальная семья Бессонница Что это такое, симптомы и лечение

Семейная бессонница со смертельным исходом, также известная под аббревиатурой IFF, является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое поражает часть мозга, известную как таламус, который в первую очередь отвечает за контроль цикла сна и бодрствования в организме..

Таким образом, люди с этим типом расстройства испытывают все больше и больше проблем со сном, в дополнение к другим изменениям в автоматической нервной системе, которая отвечает, например, за регулирование температуры тела, дыхания и потоотделения..

Это нейродегенеративное заболевание, которое означает, что со временем в таламусе становится все меньше и меньше нейронов, что приводит к прогрессирующему ухудшению бессонницы и всех связанных с ней симптомов, которые могут наступить в то время, когда болезнь больше не позволяет жизнь и, следовательно, известен как смертельный.

Основные симптомы

Наиболее характерным симптомом IFF является возникновение хронической бессонницы, которая внезапно появляется и ухудшается со временем, пока не вызывает физическое и умственное ухудшение, которое приводит к коме и даже смерти.

Другие симптомы, которые могут возникнуть в связи со смертельной семейной бессонницей, включают:

Частые приступы паники;
Появление фобий, которых не было;
Потеря веса без видимой причины;
Изменения температуры тела, которые могут стать очень высокими или низкими;
Чрезмерное потоотделение или слюноотделение.

По мере прогрессирования заболевания человек, страдающий от FFI, часто испытывает несогласованные движения, галлюцинации, спутанность сознания и мышечные спазмы. Однако полное отсутствие способности спать обычно проявляется только на самой последней стадии заболевания..

Как подтвердить диагноз

Диагноз фатальной семейной бессонницы обычно подозревается врачом после оценки симптомов и скрининга заболеваний, которые могут вызывать симптомы. Когда это происходит, обычно направляют к врачу, который специализируется на нарушениях сна, который проведет другие тесты, такие как исследование сна и компьютерная томография, например, чтобы подтвердить изменение таламуса..

Кроме того, существуют также генетические тесты, которые могут быть выполнены для подтверждения диагноза, поскольку заболевание вызывается геном, который передается в пределах одной семьи..

Что вызывает роковую семейную бессонницу

В большинстве случаев смертельная семейная бессонница наследуется от одного родителя, поскольку ее причинный ген с вероятностью 50% передается от родителей к детям, однако также возможно, что заболевание возникнет у людей без семейного анамнеза. болезнь, так как может произойти мутация в репликации этого гена.

Фатальная семейная бессонница может быть вылечена?

В настоящее время до сих пор нет лекарства от фатальной семейной бессонницы и не известно эффективное лечение, которое задерживает ее развитие. Однако с 2016 года были проведены новые исследования на животных, чтобы попытаться найти вещество, способное замедлить развитие заболевания..

Тем не менее, люди с IFF могут проводить специфическое лечение для каждого из представленных симптомов, чтобы попытаться улучшить качество своей жизни и комфорт. Для этого всегда лучше, чтобы лечение проводилось под руководством врача, специализирующегося на нарушениях сна..