Несовершенный остеогенез, что это такое, виды и лечение

Несовершенный остеогенез, также известный как заболевание стеклянной кости, является очень редким генетическим заболеванием, которое вызывает у человека деформированные, короткие и более хрупкие кости, подверженные постоянным переломам..

Эта хрупкость, по-видимому, обусловлена генетическим дефектом, который влияет на выработку коллагена типа 1, который естественным образом вырабатывается остеобластами и помогает укрепить кости и суставы. Таким образом, человек с несовершенным остеогенезом уже родился с этим заболеванием и может, например, представлять случаи частых переломов в детстве..

Хотя несовершенный остеогенез все еще не поддается лечению, существуют некоторые методы лечения, которые помогают улучшить качество жизни человека, снижая риск и частоту переломов..

Основные типы

Согласно классификации Sillence, существует 4 типа несовершенного остеогенеза, которые включают:

Тип I: это самая распространенная и самая легкая форма заболевания, вызывающая небольшую деформацию костей или ее отсутствие. Однако кости хрупкие и могут легко сломаться;
Тип II: это наиболее серьезное заболевание, которое вызывает перелом плода в матке матери, что в большинстве случаев приводит к аборту;
Тип III: люди с этим типом обычно недостаточно растут, имеют деформации позвоночника и белки глаз могут быть серыми;
Тип IV: это умеренный тип заболевания, при котором в костях наблюдаются небольшие деформации, но в белой части глаз нет изменений цвета.

В большинстве случаев несовершенный остеогенез переходит к детям, но симптомы и тяжесть заболевания могут быть различными, поскольку тип заболевания может меняться от родителей к детям..

Что вызывает несовершенный остеогенез

Заболевание стеклянной костью возникает из-за генетического изменения в гене, ответственном за выработку коллагена типа 1, основного белка, используемого для создания крепких костей..

Поскольку это генетическое изменение, несовершенный остеогенез может передаваться от родителей к детям, но может происходить и без других случаев в семье, например, из-за мутаций во время беременности..

Возможные симптомы

Помимо изменений в формировании костей, у людей с несовершенным остеогенезом могут быть и другие симптомы, такие как:

Более слабые суставы;
Слабые зубы;
Голубоватая окраска белых глаз;
Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз);
Потеря слуха;
Частые проблемы с дыханием;
Низкий рост;
Паховые и пупочные грыжи;
Изменение сердечных клапанов.

Кроме того, у детей с несовершенным остеогенезом также могут быть диагностированы пороки сердца, которые могут в конечном итоге поставить под угрозу жизнь.

Как подтвердить диагноз

В некоторых случаях диагноз несовершенного остеогенеза может быть поставлен во время беременности, если существует высокий риск рождения ребенка с этим заболеванием. В этих случаях берется образец из пуповины, где анализируется коллаген, вырабатываемый клетками плода между 10 и 12 неделями беременности. Другой менее инвазивный способ - сделать УЗИ для выявления переломов костей..

После рождения диагноз может быть поставлен педиатром или детским ортопедом, путем наблюдения симптомов, семейного анамнеза или с помощью таких исследований, как рентген, генетические анализы и биохимические анализы крови..

Какие варианты лечения

Специального лечения несовершенного остеогенеза не существует, и поэтому важно получить рекомендации от ортопеда. Обычно бисфосфонатные препараты используются для укрепления костей и снижения риска переломов. Однако крайне важно, чтобы этот вид лечения постоянно оценивался врачом, так как может потребоваться корректировка доз лечения с течением времени..

Когда возникают переломы, врач может обездвижить кость гипсом или выбрать хирургическое вмешательство, особенно в случае множественных переломов или для заживления которых требуется много времени. Лечение переломов аналогично лечению людей, у которых нет этого заболевания, но период иммобилизации обычно короче.

Физиотерапия для несовершенного остеогенеза может также использоваться в некоторых случаях, чтобы помочь укрепить кости и мышцы, которые поддерживают их, уменьшая риск переломов.

Как ухаживать за ребенком с несовершенным остеогенезом

Некоторые меры предосторожности для ухода за детьми с несовершенным остеогенезом:

Старайтесь не поднимать ребенка за подмышки, поддерживая вес одной рукой под прикладом, а другой за шеей и плечами;
Не тяните ребенка за руку или ногу;
Выберите детское сиденье с мягкой прокладкой, которое позволяет убирать ребенка и помещать его без особых усилий..

Некоторые дети с несовершенным остеогенезом могут выполнять легкие упражнения, такие как плавание, поскольку они помогают снизить риск переломов. Тем не менее, они должны делать это только под руководством врача и под наблюдением учителя физкультуры или физиотерапевта.