11 мифов и истин о гемофилии

Гемофилия - это генетическое и наследственное заболевание, то есть оно передается от родителей к детям, которое характеризуется повышенным риском длительного кровотечения, которое может быть внешним, с ранами и порезами, которые не останавливают кровотечение, или внутренним, с кровоточащими деснами. На носу, моче или испражнениях, или синяки на теле, например. 

Это происходит потому, что человек с гемофилией рождается с дефицитом или низкой активностью фактора VIII или фактора IX в крови, которые необходимы для коагуляции, вызванной генетическими изменениями, которые влияют на выработку этих белков и вызывают тип А или гемофилию. тип Б.

Несмотря на то, что нет никакого лечения, это заболевание имеет лечение, которое проводится с помощью периодических инъекций с фактором свертывания, который отсутствует в организме, чтобы предотвратить кровотечение или всякий раз, когда есть кровотечение, которое должно быть решено быстро. Узнайте больше о том, как проводится лечение гемофилии. 

1. Есть 2 типа гемофилии.

ПРАВДА. Гемофилия может возникнуть двумя способами, которые, несмотря на наличие схожих симптомов, вызваны недостатком различных компонентов крови:

• Гемофилия А: это наиболее распространенный тип гемофилии, характеризующийся дефицитом фактора свертывания крови VIII;
• Гемофилия B: вызывает изменения в выработке фактора свертывания крови IX, также известного как рождественская болезнь.

Факторами свертывания крови являются белки, присутствующие в крови, которые активируются всякий раз, когда кровеносный сосуд разрывается, так что кровотечение сдерживается. Таким образом, люди с гемофилией страдают от кровотечений, контроль над которыми занимает гораздо больше времени..

Есть недостатки в других факторах свертывания, которые также вызывают кровотечение и могут быть перепутаны с гемофилией, такой как дефицит фактора XI, широко известный как гемофилия типа C, но который отличается по типу генетического изменения и форме передачи. 

2. Гемофилия чаще встречается у мужчин. 

ПРАВДА. Факторы коагуляции с дефицитом гемофилии присутствуют в Х-хромосоме, которая уникальна для мужчин и продублирована у женщин. Таким образом, для того, чтобы заболеть, мужчине нужно только получить 1 пораженную Х-хромосому от матери, в то время как для развития болезни женщине необходимо получить 2 пораженные хромосомы от отца и матери, что более сложно.. 

Если у женщины есть только одна пораженная Х-хромосома, унаследованная от одного из родителей, она будет носителем, но не будет заболевать, так как другая Х-хромосома компенсирует инвалидность, однако у нее есть 25% шанс иметь ребенка с этим болезнь. 

3. Гемофилия всегда наследственная.

МИФ. Приблизительно в 30% случаев гемофилии нет семейной истории болезни, которая может быть результатом спонтанной генетической мутации в ДНК человека. 

В этом случае считается, что человек приобрел гемофилию, но даже в этом случае он может передать болезнь своим детям, как и любой другой человек с гемофилией..

4. Гемофилия заразна.

МИФ. Гемофилия не является заразной, даже если есть прямой контакт с кровью человека-носителя или даже переливание крови, так как это не мешает образованию крови каждого человека через костный мозг. 

5. Анализ крови подтверждает гемофилию.

ПРАВДА. Диагноз гемофилии ставится гематологом, который запрашивает анализы, которые оценивают свертываемость крови и ее компоненты, такие как время свертывания, наличие факторов свертывания крови и количество этих факторов в крови, и оценку следует проводить всякий раз, когда есть история легкого кровотечения или без видимой причины. 

Этот диагноз может быть поставлен в любом возрасте и даже в утробе матери с извлечением образцов биопсии из ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза, с помощью которых можно провести анализ ДНК ребенка..

6. Гемофилия всегда тяжелая.

МИФ. Существует 3 стадии гемофилии, в зависимости от тяжести изменений крови и кровотечения:

• Легкая гемофилия: При котором функция факторов свертывания только снижается (активность от 5 до 40%) и имеет небольшой риск кровотечения, чаще встречается, например, в хирургических операциях, несчастных случаях или удалении зубов;
• Умеренная гемофилия: имеет значительное снижение факторов свертывания (активность от 2 до 5%), имеет больше шансов спонтанного кровотечения, такого как, например, появление внутримышечной или суставной гематомы;
• Тяжелая гемофилияФакторы коагуляции практически отсутствуют (активность менее 1%), и существует высокая вероятность кровотечения, в основном на коже, суставах и мышцах, из-за ударов или спонтанно, которые случаются примерно от 2 до 5 раз в месяц..

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше ее обычно обнаруживают, и, как правило, люди с легкой гемофилией могут обнаружить заболевание только во взрослом возрасте или не обнаруживать его вообще, в то время как умеренная гемофилия диагностируется у детей в возрасте примерно 6 лет. возраст и тяжелая гемофилия обычно обнаруживаются в первые месяцы жизни. 

7. Человек с гемофилией может вести нормальную жизнь.

ПРАВДА. В наши дни при профилактическом лечении, с заменой факторов свертывания, человек с гемофилией может вести нормальную жизнь, в том числе заниматься спортом. 

В дополнение к лечению для предотвращения несчастных случаев, лечение может проводиться при кровотечении путем инъекции факторов свертывания крови, что облегчает свертывание крови и предотвращает серьезные кровотечения, и проводится в соответствии с указаниями гематолога..

Кроме того, всякий раз, когда человек собирается сделать какую-либо хирургическую процедуру, включая, например, удаление зубов и пломбы, необходимо принимать дозы для профилактики.

8. Гемофилия стала известна как болезнь королей.

ПРАВДА.  Эта болезнь была очень распространена в европейских королевских семьях, так как браки между членами семьи были обычным явлением, что увеличивает вероятность передачи пораженных генов из поколения в поколение.. 

Первое сообщение об этой болезни было в российской императорской семье династии Романовых, откуда возникла легенда, что целитель Распутин исцелил наследника престола, князя Алексея, который является лишь легендой, так как до сих пор нет лекарства. для гемофилии.

9. Больным гемофилией не следует принимать ибупрофен.

ПРАВДА. Лекарства, такие как ибупрофен или содержащие ацетилсалициловую кислоту в своем составе, не должны приниматься людьми с диагнозом гемофилия, так как эти лекарства могут влиять на процесс свертывания крови и способствовать возникновению кровотечений, даже если был применен фактор свертывания крови..

10. Человек с гемофилией не может иметь детей.

МИФ. Люди с диагнозом гемофилия, будь то мужчина или женщина, могут иметь детей, однако перед планированием беременности следует учитывать несколько моментов, таких как:

1. Вероятность рождения ребенка с гемофилией, который обычно составляет около 50%, когда один из родителей страдает гемофилией;
2. Последствия заболевания для ребенка;
3. Как проходит лечение при гемофилии и связанных с этим расходах;
4. Каким должно быть планирование беременности и родов, чтобы снизить риски как для матери, если она больна гемофилией, так и для ребенка.

Исходя из оценки этих факторов родителями, беременность может быть запланирована, если это будет желание. Однако в большинстве случаев пара решает усыновить ребенка или выполнить методы ЭКО, такие как:

• Оплодотворение in vitro с предимплантационной диагностикой, в котором яйцеклетки женщины оплодотворяются спермой партнера, и на первой стадии развития эмбрионы анализируются, и в матку женщины имплантируются только те, у которых нет гена гемофилии;
• Оплодотворение в пробирке с яйцами, пожертвованными здоровой женщиной и не переносит гемофилию, гарантируя, что ребенок не страдает гемофилией и не переносит ген.

В дополнение к этим методам может быть выбран выбор спермы, то есть из анализа спермы мужчины выбирается сперма, имеющая только одну Х-хромосому, гарантируя, что будет рождена девочка, которая может быть или не быть носителем. гемофилия. Собранная сперма оплодотворена и повторно внедрена в матку.

11. Гемофилии не могут делать татуировки или операции.

МИФ. Человек с диагнозом гемофилия, независимо от его типа и степени тяжести, может получить татуировки или хирургические процедуры, однако рекомендуется сообщить о своем состоянии профессионалу и назначить коагулянтный фактор перед процедурой, избегая, например, сильного кровотечения..

Кроме того, в случае татуировок некоторые люди с гемофилией сообщали, что процесс заживления и боль после процедуры были меньше, когда они применяли фактор перед нанесением татуировки. Также важно искать учреждение, отрегулированное ANVISA, чистое и со стерильными и чистыми материалами, избегая любого риска осложнений.