Пластинчатый ихтиоз, что это такое, симптомы и лечение

Пластинчатый ихтиоз - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся изменениями в формировании кожи из-за мутации, которая увеличивает риск инфекций и обезвоживания, кроме того, возможны также изменения глаз, умственная отсталость и снижение производства пота..

Поскольку это связано с мутацией, пластинчатый ихтиоз не излечивается, и поэтому лечение проводится с целью облегчения симптомов и повышения качества жизни человека, требующего использования кремов, рекомендованных дерматологом для избегайте придания коже жесткости и сохраняйте ее увлажненной.

Причины пластинчатого ихтиоза

Пластинчатый ихтиоз может быть вызван мутациями в нескольких генах, однако мутация в гене TGM1 наиболее связана с возникновением заболевания. В нормальных условиях этот ген способствует образованию в достаточных количествах белка трансглутаминазы 1, который отвечает за образование кожи. Тем не менее, из-за мутации в этом гене количество трансглутаминазы 1 ухудшается, и может быть небольшое или совсем не продуцирование этого белка, что приводит к изменениям кожи.

Поскольку это заболевание является аутосомно-рецессивным, для того, чтобы у человека было заболевание, оба родителя должны нести этот ген, чтобы у ребенка была проявлена мутация и возникла болезнь.

Основные симптомы

Пластинчатый ихтиоз является наиболее серьезным типом ихтиоза и характеризуется ускоренным отслоением кожи, приводящим к появлению нескольких трещин на коже, которые могут быть довольно болезненными, увеличивая риск инфекций и сильного обезвоживания и уменьшая подвижность, поскольку что также может быть жесткость кожи.

В дополнение к пилингу, у людей с пластинчатым ихтиозом может возникнуть алопеция, которая представляет собой потерю волос и волос на разных частях тела, что может привести к непереносимости тепла. Другие симптомы, которые могут быть определены:

Глазные изменения;
Инверсия века, научно известная как эктропион;
Клееные уши;
Снижение производства пота, называемого гипогидрозом;
Микродактилия, при которой образуются меньшие или меньшие пальцы;
Деформация ногтей и пальцев;
Низкий рост;
Умственная отсталость;
Снижение слуха из-за скопления кожных чешуек в ушном канале;
Увеличение толщины кожи рук и ног.

Люди с пластинчатым ихтиозом имеют нормальную продолжительность жизни, но важно, чтобы были приняты меры для снижения риска инфекций. Кроме того, важно, чтобы их сопровождали психологи, поскольку из-за чрезмерных деформаций и отслаивания они могут страдать от предрассудков.

Как ставится диагноз

Диагноз пластинчатого ихтиоза обычно ставится при рождении, и можно проверить, что ребенок родился с желтым слоем кожи и трещинами. Однако для подтверждения диагноза необходимы анализы крови, молекулярные и иммуногистохимические, такие как оценка активности фермента TGase 1, который действует в процессе образования трансглутаминазы 1, с уменьшением активности этого фермента в пластинчатый ихтиоз.

Кроме того, молекулярные тесты могут быть выполнены, чтобы идентифицировать мутацию гена TGM1, однако этот тест является дорогим и недоступен Объединенной системой здравоохранения (SUS).

Диагностику также можно проводить даже во время беременности, анализируя ДНК с помощью амниоцентеза, то есть обследования, при котором образец амниотической жидкости берется изнутри матки, которая содержит детские клетки и которая может быть оценена лабораторно для обнаружить любые генетические изменения. Однако этот тип обследования рекомендуется только в тех случаях, когда в семье имеются случаи пластинчатого ихтиоза, особенно в случае взаимоотношений между родственниками, поскольку родители с большей вероятностью являются носителями мутации и, таким образом, передают ее своему ребенку..

Лечение пластинчатого ихтиоза

Лечение пластинчатого ихтиоза направлено на облегчение симптомов и повышение качества жизни человека, поскольку болезнь не поддается лечению. Таким образом, важно, чтобы лечение проводилось в соответствии с указаниями дерматолога или врача общей практики, при этом рекомендуется гидратация и использование некоторых лекарств, отвечающих за контроль дифференцировки клеток и инфекционный контроль, поскольку в качестве кожи, которая является первым барьером защита организма, повреждена при пластинчатом ихтиозе.

Кроме того, использование некоторых кремов может быть рекомендовано для поддержания увлажненности кожи, для удаления сухих слоев кожи и предотвращения ее подтягивания. Понять, как следует проводить лечение ихтиоза.