Домашняя » Генетические заболевания » Симптомы, диагностика и лечение арлекина ихтиоза

    Симптомы, диагностика и лечение арлекина ихтиоза

    Ихтиоз Арлекина - редкое и серьезное генетическое заболевание, характеризующееся утолщением кератинового слоя, который образует кожу ребенка, так что кожа становится толстой и имеет тенденцию растягиваться и растягиваться, вызывая деформации на лице и по всему телу и приводя к осложнения для ребенка, такие как затруднение дыхания, кормление и прием некоторых лекарств.

    Как правило, дети, родившиеся с ихтиозом арлекина, умирают через несколько недель после рождения или доживают до трех лет, потому что, поскольку на коже есть несколько трещин, защитная функция кожи нарушается, с большей вероятностью повторных инфекций..

    Причины ихтиоза у Арлекина еще не до конца понятны, но родственные родители чаще имеют такого ребенка. Эта болезнь не поддается лечению, но есть варианты лечения, которые помогают облегчить симптомы и увеличить продолжительность жизни ребенка..

    Симптомы Арлекина Ихтиоз

    У новорожденного с ихтиозом арлекина кожа покрыта очень толстой, гладкой и непрозрачной бляшкой, которая может нарушить несколько функций. Основными характеристиками этого заболевания являются:

    • Сухая и чешуйчатая кожа;
    • Трудности с кормлением и дыханием;
    • Трещины и раны на коже, что способствует возникновению различных инфекций;
    • Деформации органов лица, таких как глаза, нос, рот и уши;
    • Неисправность щитовидной железы;
    • Крайнее обезвоживание и электролитные нарушения;
    • Пилинг кожи по всему телу.

    Кроме того, толстый слой кожи может покрывать уши, не будучи видимыми, в дополнение к поражению пальцев рук и ног и носовой пирамиды. Утолщенная кожа также мешает ребенку двигаться, оставаясь в полусогнутом движении..

    Поскольку защитная функция кожи нарушена, рекомендуется, чтобы этот ребенок был направлен в отделение интенсивной терапии новорожденных (ICU Neo), чтобы он / она мог оказывать необходимую помощь во избежание осложнений. Понять, как работает отделение интенсивной терапии новорожденных.

    Как ставится диагноз

    Диагноз ихтиоза Арлекина может быть установлен в пренатальном периоде с помощью таких исследований, как ультразвук, который всегда показывает открытый рот, ограничение дыхательных движений, изменение носа, всегда фиксированные или когтистые руки, или анализ амниотической жидкости или биопсия. кожа плода, которую можно сделать на 21 или 23 неделе беременности.

    Кроме того, может быть проведено генетическое консультирование, чтобы проверить вероятность рождения ребенка с этим заболеванием, если родители или родственники представят ген, ответственный за заболевание. Генетическое консультирование важно для родителей и семьи, чтобы понять болезнь и уход, который они должны иметь.

    Арлекин Лечение Ихтиоза

    Лечение ихтиоза у Арлекина направлено на уменьшение дискомфорта у новорожденного, облегчение симптомов, предотвращение инфекций и увеличение продолжительности жизни ребенка. Лечение должно проводиться в больнице, так как трещины и шелушение кожи способствуют заражению бактериями, что делает болезнь еще более серьезной и сложной..

    Лечение включает дозы синтетического витамина А два раза в день, чтобы обеспечить обновление клеток, тем самым уменьшая раны на коже и обеспечивая большую подвижность. Температура тела должна контролироваться, а кожа увлажнена. Для увлажнения кожи вода и глицерин или смягчающие средства используются по отдельности или связаны с составами, содержащими мочевину или лактат аммония, которые должны применяться 3 раза в день. Понять, как следует проводить лечение ихтиоза.

    Вылечить?

    Ихтиоз Арлекина не поддается лечению, но ребенок может получить лечение сразу после рождения в отделении интенсивной терапии новорожденных, которое направлено на уменьшение его дискомфорта.

    Целью лечения является контроль температуры и увлажнение кожи. Вводятся дозы синтетического витамина А, а в некоторых случаях могут проводиться операции по пересадке кожи. Несмотря на трудности, примерно через 10 дней некоторых детей удалось кормить грудью, однако мало кто достиг 1 года жизни..