Что такое буллезный эпидермолиз, симптомы и лечение

Буллезный эпидермолиз - это генетическое заболевание кожи, которое вызывает образование волдырей на коже и слизистых оболочках после любого трения или незначительной травмы, которая может быть вызвана раздражением этикетки одежды на коже или, просто, удалением лейкопластырь, например. Это состояние происходит из-за генетических изменений, передаваемых от родителей своим детям, которые приводят к изменениям в слоях и веществах, присутствующих в коже, таких как кератин..

Признаки и симптомы этого заболевания связаны с появлением болезненных пузырьков на коже и на любой части тела и могут даже появиться на рту, ладонях и подошвах ног. Эти симптомы варьируются в зависимости от типа и тяжести буллезного эпидермолиза, но они обычно усиливаются со временем.

Лечение буллезного эпидермолиза состоит в основном из поддерживающего ухода, такого как поддержание адекватного питания и перевязка волдырей кожи. Кроме того, проводятся исследования по пересадке костного мозга людям с этим заболеванием..

Основные симптомы

Основными симптомами буллезного эпидермолиза являются:

Образование пузырей на коже при минимальном трении;
Волдыри появляются во рту и даже в глазах;
Заживление кожи с грубым внешним видом и белыми пятнами;
Компромисс ногтя;
Истончение волос;
Снижение пота или избыток пота.

В зависимости от тяжести буллезного эпидермолиза также могут возникать рубцы на пальцах рук и ног, приводящие к деформациям. Несмотря на очень характерные симптомы эпидермолиза, другие заболевания могут привести к появлению волдырей на коже, такие как простой герпес, эпидермолитический ихтиоз, буллезное импетиго и пигментное недержание. Знать, что такое буллезное импетиго и какое лечение.

Причина буллезного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз вызывается генетическими мутациями, передаваемыми от родителя к ребенку, и может быть доминантным, при котором один из родителей имеет ген заболевания, или рецессивным, при котором отец и мать несут ген заболевания, но нет признаков проявления или симптомы заболевания.

Дети, у которых есть близкие родственники с этим заболеванием или с геном буллезного эпидермолиза, с большей вероятностью будут рождаться с таким типом заболевания, поэтому, если родители знают, что у них есть ген заболевания в результате генетического тестирования, рекомендуется генетическое консультирование. Посмотрите, что такое генетическое консультирование и как оно проводится.

Какие бывают типы

Буллезный эпидермолиз можно разделить на три типа в зависимости от слоя кожи, который образует пузыри, такие как:

Простой буллезный эпидермолиз: образование пузырей происходит в верхнем слое кожи, называемом эпидермисом, и часто появляется на руках и ногах. В этом типе можно увидеть ногти грубыми и толстыми, а волдыри не заживают быстро;

Дистрофический эпидермолиз буллозыпузыри в этом типе возникают из-за дефектов в производстве коллагена типа V и появляются в самом поверхностном слое кожи, известном как дерма;
Буллезный эпидермолиз: характеризуется образованием волдырей вследствие отрыва области между самым поверхностным и промежуточным слоем кожи, и в этом случае заболевание возникает в результате мутаций в генах, связанных с дермой и эпидермисом, таких как ламинин 332.

Синдром Киндлера также является типом буллезного эпидермолиза, но он очень редкий и затрагивает все слои кожи, что приводит к крайней ломкости. Независимо от типа этого заболевания важно подчеркнуть, что буллезный эпидермолиз не является заразным, то есть он не передается от одного человека к другому при контакте с поражениями кожи..

Как проводится лечение

Специального лечения буллезного эпидермолиза не существует, и очень важно регулярно консультироваться с дерматологом, чтобы оценить состояние кожи и избежать осложнений, таких как, например, инфекции..

Лечение этого заболевания состоит из поддерживающих мер, таких как перевязка ран и борьба с болью, а в некоторых случаях необходима госпитализация, чтобы сделать стерильные перевязочные материалы свободными от микроорганизмов, чтобы лекарства вводились непосредственно в вену, в качестве антибиотиков при инфекциях, а также для слива пузырьков на коже. Тем не менее, некоторые исследования разрабатываются для проведения трансплантации стволовых клеток при лечении дистрофического буллезного эпидермолиза..

В отличие от волдырей, вызванных ожогами, волдыри, вызванные эпидермолизной буллозой, должны быть проколоты специальной иглой, используя стерильные компрессы, чтобы предотвратить ее распространение и дальнейшее повреждение кожи. После слива важно нанести продукт, такой как спрей антибактериальный, для предотвращения инфекций.

Когда необходима операция

Операция при буллезном дерматите обычно показана для случая, когда шрамы, оставленные пузырьками, препятствуют движению тела или вызывают деформации, которые снижают качество жизни. В некоторых случаях хирургическое вмешательство может также использоваться для получения экстрактов кожи, особенно на ранах, которые заживают долго..

Что нужно сделать, чтобы предотвратить появление пузырей

Поскольку лечения нет, лечение проводится только для облегчения симптомов и снижения вероятности появления новых пузырей. Первым делом нужно позаботиться дома, например:

Носите хлопчатобумажную одежду, избегая синтетических тканей;
Удалить метки со всей одежды;
Носить белье перевернутым вверх дном, чтобы избежать контакта резинки с кожей;
Носите обувь, которая является легкой и достаточно широкой, чтобы удобно носить бесшовные носки;
Будьте очень осторожны при использовании полотенец после купания, слегка прижимая кожу мягким полотенцем;
Применяйте вазелин в изобилии перед удалением повязок и не форсируйте его удаление;
Если одежда в конце концов прилипнет к коже, оставьте область, пропитанную водой, до тех пор, пока одежда не выйдет из кожи в одиночку;
Покройте раны неадгезионной повязкой и раскатанной марлей;
Спите с носками и перчатками, чтобы избежать травм, которые могут возникнуть во время сна.

Кроме того, при кожном зуде врач может назначить применение кортикостероидов, таких как преднизон или гидрокортизон, для снятия воспаления кожи и уменьшения симптомов, избегая царапин на коже, вызывая новые поражения. Вы также должны быть осторожны при купании, чтобы вода не становилась слишком горячей.

Применение Ботокс в ногах, по-видимому, эффективно предотвращает появление волдырей в этой области, и гастростомия показана, когда невозможно правильно питаться без появления пузырей во рту или пищеводе..

Как сделать заправку

Повязка является частью повседневной практики тех, у кого буллезный эпидермолиз, и эти повязки следует делать с осторожностью, чтобы она способствовала заживлению, уменьшала трение и предотвращала кровотечение из кожи, для этого важно использовать неприлипающие продукты на коже, то есть которые не имеют клея, который прикрепляется слишком плотно.

Для зашивки ран с большим количеством секрета важно использовать повязки из пенополиуретана, поскольку они поглощают эти жидкости и обеспечивают защиту от микроорганизмов..

В случаях, когда раны уже высохли, рекомендуется использовать гидрогелевые повязки, так как они помогают устранить отмершие ткани кожи и облегчить боль, зуд и дискомфорт в области. Повязки должны быть закреплены с помощью трубчатых или эластичных сеток, и не рекомендуется использовать клеи на коже.

Какие осложнения

Буллезный эпидермолиз может вызвать некоторые осложнения, такие как инфекции, так как образование пузырьков делает кожу более подверженной загрязнению, например, бактериями и грибами. В некоторых более серьезных ситуациях эти бактерии, попадающие на кожу человека с буллезным эпидермолизом, могут достигать кровотока и распространяться на остальную часть тела, вызывая сепсис..

Люди с буллезным эпидермолизом могут также страдать от дефицита питательных веществ, который возникает из-за пузырей во рту или от анемии, вызванной кровотечением из пораженных участков. Могут появиться некоторые зубные проблемы, такие как кариес, так как слизистая оболочка рта очень хрупкая у людей с этим заболеванием. Кроме того, некоторые виды буллезного эпидермолиза увеличивают риск развития рака кожи у человека..