Что такое мышечная атрофия позвоночника, основные симптомы и лечение
Спинальная мышечная атрофия - это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга и отвечает за передачу электрических стимулов от мозга к мышцам, что приводит к тому, что человек испытывает трудности или не может самостоятельно двигать мышцами..
Это заболевание является серьезным и вызывает атрофию и прогрессирующую мышечную слабость. Вначале симптомы могут поражать только ноги, но затем болезнь начинает поражать руки и, наконец, мышцы туловища..
Хотя не существует лекарства от атрофии мышц позвоночника, можно проводить лечение, чтобы задержать развитие болезни и улучшить качество жизни, позволяя человеку дольше оставаться автономным.
Основные симптомы
Симптомы мышечной атрофии позвоночника варьируются в зависимости от типа заболевания:
Тип I - тяжелая болезнь или болезнь Верднига-Гофмана
Это серьезная форма заболевания, которая может быть выявлена между 0 и 6 месяцами жизни, поскольку она влияет на нормальное развитие ребенка, что приводит к затруднению удержания головы или сидения без поддержки. Кроме того, затрудненное дыхание и глотание также распространены. До 1 года ребенок не может глотать и кормить, а также возникают проблемы с дыханием, требующие госпитализации..
Детям с диагнозом тяжелой атрофии мышц позвоночника всего несколько лет, а иногда они не заканчивают 2-й год, но продвинутые методы лечения увеличивают продолжительность жизни.
Тип II - средний или хронический
Обычно первые симптомы появляются между 6 и 18 месяцами и включают в себя трудности сидя, стоя или ходьбы в одиночку. Некоторые дети могут стоять с поддержкой, но не могут ходить, могут испытывать трудности с набором веса и с кашлем, с большим риском респираторных заболеваний. Кроме того, они имеют небольшие мелкие дрожи и могут иметь сколиоз.
Ожидаемая продолжительность жизни варьируется от 10 до 40 лет, в зависимости от других заболеваний, которые могут присутствовать, и типа лечения, которое выполняется.
Тип III - легкая, ювенильная или болезнь Кугельберга-Веландера
Этот тип легче и развивается между детством и юностью и, хотя он не вызывает затруднений при ходьбе или стоянии, затрудняет более сложные занятия, такие как подъем по лестнице или спуск по лестнице. Эта трудность может усугубиться, пока не понадобится инвалидная коляска. Он также классифицируется как:
- тип 3а: начало заболевания до 3 лет, могут ходить до 20 лет;
- тип 3b: появление после 3 лет, которые могут продолжать ходить всю жизнь.
Со временем у человека может развиться сколиоз, а продолжительность его жизни неопределенна, жизнь близка к нормальной.
Тип IV - взрослый
Нет единого мнения относительно того, когда он обнаружен, некоторые исследователи говорят, что он появляется в возрасте около 10 лет, в то время как другие говорят в возрасте около 30 лет. В этом случае потеря мотора не очень серьезна, ни глотание, ни дыхательная система не сильно пострадали. Таким образом, более легкие симптомы, такие как тремор рук и ног, присутствуют, и ожидаемая продолжительность жизни является нормальной.
Как подтвердить диагноз
Диагноз не прост, и с появлением симптомов врач или педиатр могут заподозрить ряд заболеваний, которые влияют на двигательную систему, в дополнение к атрофии мышц позвоночника. По этой причине врач может назначить несколько тестов, чтобы исключить другие гипотезы, в том числе электромиографию, биопсию мышц и молекулярный анализ..
Как проводится лечение
Лечение мышечной атрофии позвоночника проводится для контроля симптомов и улучшения качества жизни человека, так как пока не возможно вылечить генетическое изменение, вызывающее заболевание..
Для обеспечения наилучшего возможного лечения может потребоваться команда из нескольких медицинских работников, таких как ортопеды, физиотерапевты, медсестры, диетологи и специалисты по трудотерапии, например, в соответствии с трудностями и ограничениями каждого человека..
Основные формы лечения включают в себя:
1. Физиотерапевтическое лечение
Физиотерапия очень важна для всех случаев мышечной атрофии, потому что она позволяет поддерживать адекватное кровообращение, избегать сгибания суставов, уменьшить потерю мышечной массы и улучшить гибкость.
Поднятие тяжестей, выполнение упражнений с резинками или выполнение упражнений с отягощениями являются примерами того, что можно сделать в случае мышечной атрофии. Но этими упражнениями должен руководствоваться физиотерапевт в физиотерапевтической клинике, например, так как они варьируются в зависимости от ограничений каждого человека..
Кроме того, устройства электростимуляции также могут быть использованы для стимулирования сокращения мышц, как в случае с российским током, который является отличным вариантом в дополнение к лечению..
2. Использование оборудования и трудотерапия
Трудотерапия является отличным вариантом для повышения качества жизни в тех случаях, когда возникают трудности при передвижении или выполнении простых ежедневных действий, таких как, например, прием пищи или ходьба..
Это связано с тем, что на занятиях по трудотерапии профессионал помогает человеку использовать вспомогательное оборудование, например, специальные столовые приборы или инвалидную коляску, которые позволяют ему выполнять те же задачи, даже когда болезнь ограничена..
3. Правильная диета
Адекватное питание очень важно для обеспечения развития тех, кто страдает от мышечной атрофии, особенно у детей. Тем не менее, многие испытывают трудности с жеванием или глотанием, и в этих случаях диетолог может указать лучшие продукты и добавки для удовлетворения всех потребностей организма..
Кроме того, во многих случаях может даже понадобиться использовать трубку для кормления или небольшую трубку, которая соединяет желудок с кожей живота, позволяя вам кормить без необходимости жевать или глотать. Посмотрите, как использовать и ухаживать за датчиком кормления.
Другие варианты лечения
В дополнение к предыдущим методам лечения могут также потребоваться другие виды лечения в соответствии с симптомами и ограничениями каждого человека. Например, в случаях поражения дыхательных мышц может потребоваться использование дыхательного аппарата, который нагнетает воздух в легкие, заменяя мышцы.
У детей с проблемами мышц возле позвоночника может потребоваться операция по исправлению сколиоза, поскольку дисбаланс в силе мышц может привести к неправильному развитию позвоночника..
Новым альтернативным лечением является использование препарата Спинраза, который уже был одобрен в США и обещает уменьшить симптомы атрофии, вызванные изменениями в гене SMN-1. Понять, что такое Spinraza и как он работает.
Лечение мышечной атрофии позвоночника обычно проводится с использованием медикаментов, специального питания и физиотерапии..
Что вызывает атрофию мышц
Спинальная мышечная атрофия вызвана генетической мутацией в 5-й хромосоме, которая вызывает недостаток белка, известного как Выживание Мотор Нейрон-1 (SMN1), важен для правильного функционирования мышц. Есть более редкие случаи, когда генетическая мутация происходит в других генах, которые также связаны с произвольным движением мышц.
