Что такое туберозный склероз и как лечить

Туберозный склероз, или болезнь Борнвилля, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся аномальным ростом доброкачественных опухолей в различных органах тела, таких как мозг, почки, глаза, легкие, сердце и кожа, вызывая такие симптомы, как эпилепсия, задержка развития или кисты в почки в зависимости от пораженного региона.

Эта болезнь не поддается лечению, но ее можно лечить с помощью лекарств для уменьшения симптомов, таких как противосудорожные препараты, например, с помощью сеансов психологии, физиотерапии или трудотерапии, чтобы улучшить качество жизни..

Существует еще одно заболевание, которое вызывает сходные симптомы с ростом опухолей в организме, однако оно влияет только на кожу и известно как нейрофиброматоз.

Основные симптомы

Симптомы туберозного склероза варьируются в зависимости от расположения опухолей:

1. Кожа

• Легкие пятна на коже;
• Рост кожи под или вокруг ногтя;
• Поражения на лице, похожие на прыщи;
• Красноватые пятна на коже, которые могут увеличиваться в размерах и утолщаться.

2. Мозг

• эпилепсия;
• Задержка развития и трудности в обучении;
• гиперактивность;
• агрессия;
• Шизофрения или аутизм.

3. Сердце

• учащенное сердцебиение;
• аритмия;
• Ощущение одышки;
• головокружение;
• обмороки;
• Боль в груди.

4. Легкие

• Постоянный кашель;
• Ощущение одышки.

5. Почки

• Кровавая моча;
• Увеличение частоты мочеиспускания, особенно ночью;
• Отек рук, ног и лодыжек.

Обычно эти симптомы появляются в детстве, и диагноз можно поставить с помощью генетических тестов кариотипа, томографии черепа и магнитного резонанса. Однако есть также случаи, когда симптомы могут быть очень слабыми и оставаться незамеченными до зрелого возраста..

Какова продолжительность жизни

Способ, которым развивается туберозный склероз, очень изменчив, и у одних людей могут проявляться лишь незначительные симптомы или стать основным ограничением для других. Кроме того, тяжесть заболевания также варьируется в зависимости от пораженного органа, и когда он появляется в мозге и сердце, он обычно более тяжелый.

Тем не менее, ожидаемая продолжительность жизни часто высока, так как редко возникают осложнения, которые могут быть опасными для жизни..

Как проводится лечение

Лечение туберкулезного склероза направлено на уменьшение симптомов заболевания и улучшение качества жизни пациента. Таким образом, важно, чтобы человек находился под наблюдением и имел регулярные консультации с неврологом, нефрологом или кардиологом, например, чтобы определить лучшее лечение.

В некоторых случаях лечение можно проводить с помощью противосудорожных препаратов, таких как вальпроат полусатриевый, карбамазепин или фенобарбитал, для предотвращения судорог, или других средств, таких как, например, эверолимо, который предотвращает рост опухолей в головном мозге или почках. пример. В случае опухолей, растущих на коже, врач может назначить использование мази с сиролимусом, чтобы уменьшить размер опухолей..

Кроме того, физиотерапия, психология и трудотерапия необходимы, чтобы помочь человеку лучше справиться с болезнью и улучшить качество жизни..