Как определить и лечить синдром ДиДжорджа

Синдром Ди-Джорджа - это редкое заболевание, вызванное врожденным дефектом вилочковой железы, околощитовидных желез и аорты, которое можно диагностировать во время беременности. В зависимости от степени развития синдрома врач может классифицировать его как частичный, полный или временный.

У детей это заболевание развивается не одинаково, так как оно варьируется в зависимости от генетических изменений каждого, однако наиболее распространенными характеристиками являются:

• Голубоватая кожа;
• Уши ниже нормы;
• Маленький рот в форме рыбьего рта;
• Задержка роста и развития;
• Волчья пасть;
• Отсутствие вилочковой железы и околощитовидных желез при ультразвуковом исследовании;
• Пороки развития глаз;
• Глухота или выраженное снижение слуха;
• Появление проблем с сердцем.

Кроме того, в некоторых случаях этот синдром также может вызывать проблемы с дыханием, затруднение при наборе веса, задержку речи, мышечные спазмы или частые инфекции, такие как, например, тонзиллит или пневмония..

Большинство из этих характеристик видны вскоре после рождения, но у некоторых детей симптомы могут проявиться только через несколько лет, особенно если генетические изменения очень незначительны. Таким образом, если родители, учителя или члены семьи идентифицируют какую-либо из характеристик, обратитесь к педиатру, который может подтвердить диагноз..

Как ставится диагноз

Обычно диагноз синдрома ДиДжорджа ставит педиатр, наблюдая за особенностями заболевания. Таким образом, при необходимости врач может назначить диагностические тесты, чтобы определить, есть ли общие сердечные изменения синдрома.

Однако, чтобы поставить более правильный диагноз, можно также заказать анализ крови, известный как FISH, в котором оценивается наличие изменений в 22-й хромосоме, которая ответственна за возникновение синдрома ДиДжорджа. Узнайте больше о том, как проводится этот экзамен.

Как лечится синдром ДиДжорджа

Лечение синдрома ДиДжорджа начинается сразу после постановки диагноза, что обычно происходит в первые дни жизни ребенка, все еще находящегося в больнице. Лечение обычно включает в себя укрепление иммунной системы и уровня кальция, потому что эти изменения могут привести к инфекциям или другим серьезным заболеваниям..

Другие варианты могут также включать операцию по исправлению расщелины неба и использование лекарств для сердца, в зависимости от изменений, которые развились у ребенка.. 

До сих пор нет лекарства от синдрома ДиДжорджа, но считается, что использование эмбриональных стволовых клеток может вылечить болезнь.

Основные причины синдрома ДиДжорджа

Причины синдрома ДиДжорджа связаны с употреблением алкоголя во время беременности, развитием гестационного диабета и спонтанными генетическими изменениями хромосомы 22, которые могут происходить без определенной причины..