Как определить, что у вашего ребенка кистозный фиброз

Один из способов заподозрить, если у ребенка муковисцидоз, - это наблюдать, если его пот соленее, чем обычно, однако диагностировать это заболевание можно с помощью теста стопы, который должен быть выполнен в первый месяц жизни. В случае положительного результата диагноз подтверждается тестом на пот.

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое не излечивается, при котором некоторые железы производят аномальные выделения, которые в основном влияют на пищеварительный и дыхательный тракт. Его лечение включает медикаментозное лечение, диету, физиотерапию и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов увеличивается благодаря прогрессу в лечении и более высокому уровню приверженности, при этом средний человек достигает 40 лет.

Симптомы муковисцидоза

Первый признак муковисцидоза - это когда ребенок не может удалить меконий, первые экскременты новорожденного, в первый или второй день жизни. Иногда медикаментозное лечение не может растворить эти испражнения, и их необходимо удалить хирургическим путем. Другие симптомы этого заболевания:

• Соленый пот;
• Постоянный хронический кашель, нарушение питания и сна;
• Густая мокрота;
• Повторный бронхиолит, который является постоянным воспалением бронхов;
• Повторяющиеся инфекции дыхательных путей, такие как пневмония;
• Затрудненное дыхание;
• усталость;
• Хроническая диарея или тяжелые запоры;
• Потеря аппетита;
• газ;
• Жирный стул бледного цвета;
• Трудности набирают вес и задерживают рост.

Эти симптомы начинают проявляться в первые недели жизни, и ребенок должен получать соответствующее лечение, чтобы избежать ухудшения состояния. Тем не менее, может случиться, что муковисцидоз умеренный, и симптомы появляются только в подростковом или взрослом возрасте..

Диагностика муковисцидоза

Диагноз муковисцидоза ставится с помощью теста на укол пятки, который является обязательным для новорожденных, и для получения надежного результата важно, чтобы ребенка брали на обследование до 30 дней жизни. В случае положительных результатов проводится тест на пот, чтобы подтвердить диагноз. В этом тесте небольшой пот от ребенка собирается и оценивается, так как некоторые изменения в поте указывают на наличие муковисцидоза.

Даже с положительным результатом двух тестов, тест на пот обычно повторяется, чтобы быть уверенным в окончательном диагнозе, а также важно наблюдать симптомы, представленные ребенком. У детей старшего возраста, у которых есть симптомы муковисцидоза, необходимо пройти тест на пот, чтобы подтвердить диагноз.

Кроме того, важно провести генетическое обследование, чтобы проверить, какая мутация связана с муковисцидозом у ребенка, потому что в зависимости от мутации заболевание может иметь более легкое или более тяжелое прогрессирование, что может указывать на лучшую стратегию лечения, которая должна быть установлен педиатром.

Посмотрите, какие другие проблемы могут быть выявлены в этом тесте по адресу: Заболевания, обнаруженные с помощью теста на пятки.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза следует начинать сразу после постановки диагноза, даже если симптомы отсутствуют, так как цель состоит в том, чтобы отложить легочные инфекции и предотвратить недоедание и задержку роста. В лечении используются несколько средств:

• Антибиотики: избегайте и лечите инфекции, вызываемые бактериями;
• Противовоспалительные препараты;
• Бронходилататоры: облегчают дыхание;
• Муколитики: помогают разжижить мокроту;
• Пищеварительные ферменты: помогают переваривать пищу
• Дополнение витаминов А, Е, К и D.

В лечении участвуют несколько специалистов, потому что в дополнение к применению медикаментов необходимы дыхательная физиотерапия, диетологический и психологический мониторинг, кислородная терапия для улучшения дыхания и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство для улучшения функции легких или трансплантация легких. Посмотрите, как пища может помочь в лечении этой болезни: Пища при муковисцидозе.

В Бразилии существует несколько ассоциаций для родителей, у которых есть дети с муковисцидозом, которые предоставляют информацию о заболевании и о том, как лучше жить с ним. Поддержка семьи и знания необходимы для лучшего результата лечения.

Осложнения муковисцидоза

Муковисцидоз вызывает осложнения в нескольких органах организма, которые могут вызвать:

• Хронический бронхит, который обычно трудно контролировать;
• Недостаточность поджелудочной железы, которая может привести к нарушению всасывания съеденной пищи и недоеданию;
• сахарный диабет;
• Заболевания печени, такие как воспаление и цирроз печени;
• бесплодие;
• Синдром дистальной кишечной непроходимости (ДИОС), при котором происходит закупорка кишечника, вызывая спазмы, боль и отек в животе;
• Желчные;
• Заболевания костей, приводящие к большей легкости переломов костей;
• недоедание.

Некоторые осложнения муковисцидоза трудно контролировать, но раннее лечение - лучший способ повысить качество жизни и способствовать правильному росту ребенка. Несмотря на множество проблем, люди с муковисцидозом обычно могут посещать школу и работать.

Продолжительность жизни

Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом варьируется от человека к человеку в зависимости от мутации, пола, приверженности лечению, тяжести заболевания, возраста на момент постановки диагноза и клинических респираторных, пищеварительных и панкреатических проявлений. Прогноз обычно хуже для людей, которые не получают должного лечения, имеют поздний диагноз или имеют недостаточность поджелудочной железы.

У людей, которым был поставлен диагноз на ранней стадии, предпочтительно сразу после рождения, человек может достичь возраста 40 лет, но для этого необходимо правильно проводить лечение. Узнайте, как лечить муковисцидоз.

В настоящее время около 75% людей, которые следуют рекомендациям по лечению муковисцидоза в соответствии с рекомендациями, достигают конца подросткового возраста, и около 50% достигают третьего десятилетия жизни, которое было только 10% до.

Даже если лечение проводится правильно, к сожалению, человеку, у которого диагностирован муковисцидоз, трудно, например, достичь 70 лет. Это связано с тем, что даже при надлежащем лечении происходит постепенное поражение органов, что делает их хрупкими, слабыми и с годами теряет свою функцию, что в большинстве случаев приводит к дыхательной недостаточности..

Кроме того, инфекции микроорганизмами очень распространены у людей с муковисцидозом, и постоянное лечение антимикробными препаратами может привести к устойчивости бактерий, что может еще больше осложнить клиническое состояние пациента..