Как определить, что у вашего ребенка синдром Дауна?

Диагноз синдрома Дауна может быть поставлен во время беременности с помощью специальных тестов, таких как полупрозрачность носа, кордоцентез и амниоцентез, что необходимо делать не каждой беременной женщине, но которое обычно рекомендует акушер, когда матери старше 35 лет или когда беременная женщина имеет синдром Дауна.

Эти тесты также можно назначать, когда у женщины уже есть ребенок с синдромом Дауна, если акушер наблюдает какое-либо изменение в ультразвуковом исследовании, которое приводит ее к подозрению на синдром, или если у отца ребенка есть какая-либо мутация, связанная с хромосомой 21.

Беременность ребенка с синдромом Дауна точно такая же, как и у ребенка, у которого нет этого синдрома, однако для оценки здоровья развития ребенка необходимо больше тестов, которые должны быть немного меньше и иметь меньший вес для ребенка. гестационный возраст.

Диагностические тесты во время беременности

Тесты, которые дают 99% точность результата и служат для подготовки родителей к приему ребенка с синдромом Дауна:

• Сбор ворсин хориона, который можно сделать на 9-й неделе беременности и состоит из удаления небольшого количества плаценты, генетический материал которого идентичен материалу ребенка;
• Биохимический профиль матери, который проводится между 10-й и 14-й неделями беременности и состоит из тестов, которые измеряют количество белка и количество бета-гормона ХГЧ, вырабатываемого при беременности плацентой и ребенком;
• Полупрозрачность Nuchal, которая может быть указана на 12 неделе беременности и предназначена для измерения длины шеи ребенка;
• Амниоцентез, который состоит из взятия пробы амниотической жидкости и может быть выполнен между 13 и 16 неделями беременности;
• Кордоцентез, который соответствует удалению образца крови ребенка из пуповины и может быть сделан с 18-й недели беременности.

Зная диагноз, в идеале родители должны искать информацию о синдроме, чтобы знать, чего ожидать при росте ребенка с синдромом Дауна. Узнайте больше подробностей о характеристиках и необходимых методах лечения в: Какова жизнь после диагностики синдрома Дауна?. 

Как проходит диагностика после родов

Диагноз после рождения может быть поставлен после наблюдения характеристик ребенка, которые могут включать:

• Еще одна линия на веках глаз, которая оставляет их более закрытыми и вытянутыми в сторону и вверх;
• Только 1 линия на ладони, хотя другие дети, у которых нет синдрома Дауна, также могут иметь эти характеристики;
• Союз бровей;
• Более широкий нос;
• Плоское лицо;
• Большой язык, очень высокий рот;
• Нижние и меньшие уши;
• Тонкие и тонкие волосы;
• Короткие пальцы, и мизинец можно изогнуть;
• Большее расстояние между большими пальцами других пальцев;
• Широкая шея с накоплением жира;
• Слабость мышц всего тела;
• Простота набора веса;
• Может иметь пупочную грыжу;
• Повышенный риск развития целиакии;
• Может быть разделение мышц живота прямой кишки, что делает живот более дряблым.

Чем больше характеристик у ребенка, тем выше вероятность возникновения синдрома Дауна, однако около 5% населения также имеют некоторые из этих характеристик, и наличие только одной из них не является показателем этого синдрома. Поэтому важно, чтобы анализы крови проводились для выявления характерной мутации заболевания..

Другие характеристики синдрома включают наличие сердечно-сосудистых заболеваний, которые могут потребовать хирургического вмешательства и повышенный риск развития ушных инфекций, но у каждого человека есть свои собственные изменения, и поэтому каждый ребенок с этим синдромом должен сопровождаться педиатром, в дополнение к кардиологу, пульмонолог, физиотерапевт и логопед.

Дети с синдромом Дауна также испытывают задержку психомоторного развития и начинают сидеть, ползать и ходить, позже, чем ожидалось. Кроме того, он обычно имеет умственную отсталость, которая может варьироваться от легкой до очень тяжелой, что может быть подтверждено его развитием.

Посмотрите следующее видео и узнайте, как стимулировать развитие ребенка с синдромом Дауна:

ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ДЛЯ СТИМУЛИРОВАНИЯ ребенка с синдромом Дауна

У человека с синдромом Дауна могут быть другие проблемы со здоровьем, такие как диабет, холестерин, триглицериды, как и у любого другого, но в то же время у него может быть аутизм или другой синдром, хотя это не очень распространено.