Домашняя » Генетические заболевания » Клеидокраниальная дисплазия, что это, характеристика и лечение

    Клеидокраниальная дисплазия, что это, характеристика и лечение

    Клеидокраниальная дисплазия является очень редким генетическим и наследственным пороком развития, при котором наблюдается задержка развития черепа и плечевых костей ребенка, а также зубов..

    Хотя может быть несколько случаев этого состояния в одной и той же семье, обычно представленные характеристики и симптомы сильно различаются от одного человека к другому, и поэтому каждый случай должен быть хорошо оценен педиатром..

    Основные особенности

    Характеристики клеидокраниальной дисплазии широко варьируются от человека к человеку, однако, наиболее распространенными являются:

    • Задержка закрытия моляров у ребенка;
    • Выступающие подбородок и лоб;
    • Очень широкий нос;
    • Нёбо выше нормы;
    • Более короткие или отсутствующие ключицы;
    • Узкие и очень гибкие плечи;
    • Задержка роста зубов.

    Кроме того, дисплазия также может повлиять на позвоночник, и в этих случаях могут возникнуть другие проблемы, такие как, например, сколиоз и невысокий рост. Аналогичным образом, изменение костей лица также может привести к изменению пазух, что может привести к тому, что у ребенка с дисплазией клеидократа будут чаще встречаться приступы синусита..

    Как подтвердить диагноз

    Диагноз кледокраниальной дисплазии обычно ставится педиатром после наблюдения характеристик состояния. Следовательно, может потребоваться проведение диагностических тестов, таких как рентген, чтобы подтвердить изменения в костях черепа или груди, например.

    Кто может иметь это условие

    Клеидокраниальная дисплазия чаще встречается у детей, у которых один или оба родителя имеют порок развития, однако, поскольку она вызвана генетическим изменением, кледокраниальная дисплазия может также возникать у детей людей, у которых нет других случаев в семье, из-за генетическая мутация.

    Тем не менее, Cleidocranial дисплазия очень редко, только один случай на 1 миллион рождений во всем мире..

    Как проводится лечение

    Во многих случаях нет необходимости проводить какие-либо виды лечения, чтобы исправить изменения, вызванные кледокраниальной дисплазией, поскольку они не препятствуют развитию ребенка и не мешают ему иметь хорошее качество жизни..

    Тем не менее, в случаях большей пороки развития, врач обычно рекомендует различные виды лечения в зависимости от изменений, подлежащих лечению:

    1. Проблемы с зубами

    В случае стоматологических проблем и изменений цель состоит в том, чтобы улучшить внешний вид рта, чтобы ребенок мог развиваться с большей уверенностью в себе, а также легче пережевывать пищу.

    Таким образом, важно обратиться к стоматологу или ортодонту, чтобы оценить необходимость применения какого-либо типа прибора или даже хирургического вмешательства..

    2. Речевые расстройства

    Из-за изменений в лице и зубах у некоторых детей с кледокраниальной дисплазией могут возникнуть проблемы с правильной речью. Таким образом, педиатр может указать на проведение логопедических сеансов.

    3. Частый синусит

    Так как синусит относительно часто встречается у тех, у кого есть это состояние, врач может указать, какие из первых предупреждающих признаков должны привести к подозрению на синусит, например, раздражение, наличие легкой лихорадки или насморк, чтобы начать лечение как можно скорее и облегчить выздоровление.

    4. Слабые кости

    В случае, если кледокраниальная дисплазия вызывает ослабление костей, врач также может посоветовать добавки, например, с кальцием и витамином D, например..

    В дополнение ко всему этому, во время развития ребенка также важно регулярно посещать педиатра и ортопеда, чтобы оценить, возникают ли новые осложнения, которые необходимо лечить, чтобы улучшить качество жизни ребенка..