Болезнь фон Виллебранда что это такое, как ее идентифицировать и как проводится лечение

Болезнь фон Виллебранда или VWD является генетическим и наследственным заболеванием, характеризующимся снижением или отсутствием продукции фактора фон Виллебранда (VWF), который играет важную роль в процессе коагуляции. Согласно поправке, болезнь фон Виллебранда можно разделить на три основных типа:

Тип 1, где есть частичное снижение производства VWF;
Тип 2, где полученный фактор не является функциональным;
Тип 3, где полный дефицит фактора фон Виллебранда.

Этот фактор важен для содействия адгезии тромбоцитов к эндотелию, уменьшения и остановки кровотечения, и он несет фактор VIII коагуляции, который важен для предотвращения деградации тромбоцитов в плазме и необходим для активации фактора X и продолжения каскада коагуляция для формирования тромбоцитарной пробки.

Это заболевание является генетическим и наследственным, то есть оно может передаваться из поколения в поколение, однако оно также может быть приобретено во взрослой жизни, когда, например, у человека имеется какой-либо тип аутоиммунного заболевания или рака..

Болезнь фон Виллебранда не излечивается, а контролируется, что необходимо делать на протяжении всей жизни в соответствии с указаниями врача, типом заболевания и представленными симптомами..

Основные симптомы

Симптомы болезни фон Виллебранда зависят от типа заболевания, однако наиболее распространенными являются:

Частое и длительное кровотечение из носа;
Рецидивирующее кровотечение из десен;
Чрезмерное кровотечение после пореза;
Кровь в кале или моче;
Частые кровоподтеки на разных частях тела;
Увеличение менструального цикла.

Как правило, эти симптомы являются более серьезными у пациентов с болезнью фон Виллебранда типа 3, поскольку существует больший дефицит белка, который регулирует свертывание.

Как диагноз

Диагноз болезни фон Виллебранда ставится с помощью лабораторных тестов, в которых проверяется наличие VWF и фактора VIII в плазме, в дополнение к тесту времени кровотечения и количеству циркулирующих тромбоцитов. Это нормально для повторения экзамена 2-3 раза, чтобы поставить правильный диагноз заболевания, избегая ложноотрицательных результатов..

Поскольку это генетическое заболевание, генетическое консультирование может быть рекомендовано до или во время беременности, чтобы проверить риск рождения ребенка с этим заболеванием..

В отношении лабораторных исследований обычно выявляются низкие уровни или отсутствие VWF и фактора VIII и пролонгированная TTPa..

Как проводится лечение

Лечение болезни фон Виллебранда проводится в соответствии с рекомендациями гематолога, и обычно рекомендуется применение антифибринолитиков, которые способны контролировать кровотечение из слизистой оболочки полости рта, носа, кровоизлияний и при стоматологических процедурах..

Кроме того, может быть указано использование десмопрессина или аминокапроновой кислоты для регулирования свертывания, в дополнение к концентрату фактора фон Виллебранда..

Во время лечения рекомендуется, чтобы пациенты с болезнью Виллебранда избегали рискованных ситуаций, таких как занятия экстремальными видами спорта и прием аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов, таких как ибупрофен или диклофенак, без медицинской консультации..

Лечение при беременности

Женщины с болезнью фон Виллебранда могут иметь нормальную беременность, без необходимости принимать лекарства, однако болезнь может передаваться их детям, поскольку это генетическое заболевание..

В этих случаях лечение заболевания во время беременности проводится только за 2–3 дня до родов с помощью десмопрессина, особенно если роды осуществляются путем кесарева сечения, и использование этого лекарства для контроля кровотечений и сохранения жизни женщины имеет важное значение. Также важно, чтобы этот препарат использовался до 15 дней после родов, так как уровни фактора VIII и VWF снова снижаются, с риском послеродового кровотечения..

Однако такая помощь не всегда необходима, особенно если уровни фактора VIII обычно составляют 40 МЕ / дл или более. Вот почему важно иметь периодический контакт с гематологом или акушером, чтобы проверить необходимость использования лекарств и существует ли риск для женщины и ребенка..

Лечение вредно для малыша?

Использование лекарств, связанных с болезнью фон Виллебранда, во время беременности не наносит вреда ребенку и поэтому является безопасным методом. Тем не менее, ребенку необходимо провести генетический тест после рождения, чтобы проверить, есть ли у него заболевание, и если да, начать лечение..