Симптомы болезни Вильсона, диагностика и лечение

Болезнь Вильсона - это редкое генетическое заболевание, вызванное неспособностью организма усваивать медь, вызывая накопление меди в мозге, почках, печени и глазах, вызывая интоксикацию у людей..

Эта болезнь передается по наследству, то есть она передается от родителей к детям, но обнаруживается, как правило, в возрасте от 5 до 6 лет, когда у ребенка начинают проявляться первые симптомы отравления медью..

Болезнь Вильсона не поддается лечению, однако, есть лекарства и процедуры, которые могут помочь уменьшить накопление меди в организме и симптомы болезни.

Симптомы болезни Вильсона

Симптомы болезни Вильсона обычно появляются в возрасте 5 лет и происходят из-за отложения меди в различных частях тела, главным образом в мозге, печени, роговице и почках, основными из которых являются:

слабоумие;
психоз;
тремор;
Заблуждения или растерянность;
Трудности при ходьбе;
Медленные движения;
Изменения в поведении и личности;
Потеря способности говорить;
гепатит;
Печеночная недостаточность;
Боль в животе;
цирроз печени;
желтуха;
Кровь в рвоте;
Кровотечение или кровоподтеки;
слабость.

Другая общая черта болезни Вильсона - появление в глазах красных или коричневатых колец, называемых знаком Кайзера-Флейшера, в результате накопления меди в этом месте. При этом заболевании также часто появляются кристаллы меди в почках, что приводит к образованию камней в почках..

Как ставится диагноз

Диагноз болезни Вильсона ставится на основании оценки симптомов врачом и результатов некоторых лабораторных исследований. Наиболее востребованными тестами, которые подтверждают диагноз болезни Вильсона, являются 24-часовая моча, в которой наблюдается высокая концентрация меди, и измерение церулоплазмина в крови, который является белком, продуцируемым печенью, и обычно связан с медь, чтобы иметь функцию. Таким образом, в случае болезни Вильсона церулоплазмин обнаруживается в низких концентрациях.

В дополнение к этим тестам врач может запросить биопсию печени, при которой наблюдаются признаки цирроза или стеатоза печени..

Как лечить

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение количества меди, накопленной в организме, и улучшение симптомов заболевания. Есть лекарства, которые могут принимать пациенты, поскольку они связываются с медью, помогая устранить ее через кишечник и почки, такие как, например, добавки пеницилламин, триэтилен меламин, ацетат цинка и витамин Е.

Кроме того, важно избегать употребления продуктов, которые являются источниками меди, таких как шоколад, сухофрукты, печень, морепродукты, грибы и орехи, например.

В более тяжелых случаях, особенно при сильном поражении печени, врач может указать, что у вас пересадка печени. Посмотрите, что такое восстановление после пересадки печени.