Домашняя » Генетические заболевания » Что такое синдром Гилбера и как его лечить

    Что такое синдром Гилбера и как его лечить

    Синдром Гилберта, также известный как конституциональная дисфункция печени, является генетическим заболеванием, для которого характерна желтуха, в результате чего у людей появляется желтая кожа и глаза. Это не считается серьезным заболеванием и не вызывает серьезных проблем со здоровьем, и, следовательно, человек с синдромом живет до тех пор, пока заболевание не является носителем и с таким же качеством жизни..

    Синдром Гилберта чаще встречается у мужчин и вызван изменениями в гене, ответственном за деградацию билирубина, то есть с мутацией в гене билирубин не может быть разложен, накапливаясь в крови и развивая желтоватый аспект. характеризует это заболевание.

    Возможные симптомы

    Как правило, синдром Гилберта не вызывает симптомов, кроме наличия желтухи, которая соответствует желтой коже и глазам. Однако некоторые люди с этим заболеванием сообщают об усталости, головокружении, головной боли, тошноте, диарее или запоре, и эти симптомы не характерны для заболевания. Они обычно возникают, когда человек с болезнью Гилберта имеет инфекцию или находится в очень стрессовой ситуации.

    Как ставится диагноз

    Синдром Гилберта нелегко диагностировать, так как он обычно не имеет симптомов и желтуху часто можно интерпретировать как признак анемии. Кроме того, это заболевание, независимо от возраста, имеет тенденцию проявляться только во время стресса, интенсивных физических упражнений, длительного голодания, во время некоторых лихорадочных заболеваний или во время менструации у женщин..

    Диагноз ставится для того, чтобы исключить другие причины печеночной дисфункции и, следовательно, незапрашиваемые тесты функциональных тестов печени, такие как TGO или ALT, TGP или AST, а также уровни билирубина, в дополнение к тестам мочи, для оценки концентрации уробилиноген, анализ крови и, в зависимости от результата, молекулярный тест для поиска мутации, ответственной за заболевание. Посмотрите, какие тесты оценивают печень.

    Обычно результаты тестов функции печени у людей с синдромом Гилберта являются нормальными, за исключением косвенной концентрации билирубина, которая превышает 2,5 мг / дл, когда норма составляет от 0,2 до 0,7 мг. / дл. Понять, что такое прямой и непрямой билирубин.

    В дополнение к обследованиям, запрашиваемым гепатологом, в дополнение к семейному анамнезу также оцениваются физические аспекты человека, поскольку это генетическое и наследственное заболевание..

    Как проводится лечение

    Специального лечения этого синдрома не существует, однако необходимы некоторые меры предосторожности, поскольку некоторые лекарства, используемые для борьбы с другими заболеваниями, могут не метаболизироваться в печени, поскольку они снижают активность фермента, ответственного за метаболизм этих препаратов, например, таких как Иринотекан и Индинавир, которые являются противораковыми и противовирусными соответственно.

    Кроме того, алкогольные напитки не рекомендуются для людей с синдромом Гилберта, так как может иметь место постоянное повреждение печени и привести к прогрессированию синдрома и возникновению более серьезных заболеваний..