Что такое арриния и возможные причины

Арриния - это врожденное, серьезное и редкое заболевание, при котором ребенок рождается без носа. Аритмия может быть диагностирована при дородовом осмотре, и роды рекомендуются, как только они идентифицированы, чтобы снизить риск для новорожденного.

Arrinia можно классифицировать на:

Arrinia, в котором ребенок рождается без носовой пирамиды, то есть самого носа;
Тотальная Арриния, который характеризуется отсутствием носа и отсутствием образования обонятельной системы.

Поскольку у него нет конкретной причины, аритмия не имеет установленного лечения, но трахеостомия обычно выполняется сразу после рождения, чтобы ребенок мог дышать, например, во время еды. В дополнение к отсутствию носовых структур могут быть связаны и другие состояния, такие как пороки развития центральной нервной системы и гипогонадизм, для которого характерно, например, снижение выработки половых гормонов..

Возможные причины

Арриния является чрезвычайно редким заболеванием и считается многофакторным заболеванием, то есть зависит от генетических факторов и факторов окружающей среды..

Что касается генетики, в некоторых случаях наблюдалась инверсия или трисомия хромосомы 9, а в других случаях - транслокация между хромосомами 3 и 12, причем все эти генетические изменения были определяющими для возникновения структурных изменений, таких как аритмия. Однако в некоторых случаях аритмия, инверсия, трисомия или транслокация не наблюдались, что делает причину этого состояния все еще причиной для исследований..

Аритмия также может возникать из-за пороков развития в процессе развития плода, не связанных с генетикой.

Ассоциации арринии

Некоторые дети рождаются с носом, но не рождаются с обонятельными органами и обычно происходят в связи с другими пороками развития, такими как:

гипертелоризм, который характеризуется пороком развития черепа и последующим чрезмерным отрывом от глаз;
гипогонадизм;
Изменения в нервной системе;
крипторхидизм, в котором нет спуска из яичек в мошонку - узнайте, как проводится лечение крипторхизма;
Колобома ириса, в котором происходит изменение структуры, поддерживающей радужную оболочку, изменяющей ее форму. Понять, что такое колобома и как ее лечить;
микрофтальмия, который является врожденным пороком развития, при котором один или оба глаза меньше нормального.

Диагноз аритмии может быть поставлен со второго триместра беременности с помощью ультразвукового исследования или после рождения с помощью компьютерной томографии или магнитного резонанса, при котором проверяется, есть ли полное или частичное отсутствие структуры носа..

После рождения ребенка интубируют через оротрахеальную трубку и подвергают механической вентиляции, а затем можно выполнить трахеостомию, чтобы дать ребенку дышать. Кроме того, носовой протез можно использовать до тех пор, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы выполнить хирургическое восстановление с целью формирования носовых структур..