Синдром Леша-Нихана

Синдром Леша-Нихана - это наследственное заболевание, которое поражает в основном мужчин, вызывая умственную отсталость, агрессивное поведение, увечья, такие как прикус пальцев и губ, и увеличение выработки мочевой кислоты, что приводит к таким осложнениям, как камни в почках и подагрический артрит..

При рождении дети с синдромом Леш-Нихана, по-видимому, нормальные, но в первые месяцы жизни они могут испытывать эпизоды рвоты и удалять оранжевые кристаллы в моче..

И хотя это заболевание не поддается лечению, симптомы можно ослабить, назначая лекарства, которые снижают концентрацию мочевой кислоты в крови, предотвращая осложнения со стороны почек. Использование шин на локтях и инвалидных колясках может снизить тяжесть увечий, в наиболее тяжелых случаях показано удаление зуба..

Молекулярно-генетические методы могут быть полезны для диагностики как больных, так и тех, кто имеет пораженный ген, но не развил заболевание, и в таких случаях генетическое консультирование может предотвратить зачатие детей с этим заболеванием..

Диагноз этого заболевания прост, достаточно, чтобы наблюдать симптомы и анализ крови, которые указывают на количество мочевой кислоты в крови, но симптомы становятся более очевидными только с первого года жизни..