Синдром Маффуччи
Синдром Маффуччи - это редкое заболевание, которое поражает кожу и кости, вызывает опухоли в хряще, деформации костей и появление темных опухолей на коже, вызванных аномальным ростом кровеносных сосудов..
причины синдрома Маффуччи они генетические и влияют на мужчин и женщин одинаково. Как правило, симптомы заболевания развиваются в детстве в возрасте 4-5 лет..
Синдром Маффуччи не лечит, однако пациенты могут получать лечение для уменьшения симптомов заболевания и улучшения качества их жизни..
Симптомы синдрома Маффуччи
Основными симптомами синдрома Маффуччи являются:
- Доброкачественные опухоли в хрящах кистей, стоп и длинных костей рук и ног;
- Кости становятся хрупкими и могут легко ломаться;
- Укорочение костей;
- Гемангиомы, которые состоят из небольших темных или голубоватых мягких опухолей на коже;
- Низкий рост;
- Недостаток мышц.
У людей с синдромом Маффуччи может развиться рак кости, особенно в черепе, а также рак яичников или печени.
диагностика синдрома Маффуччи делается через физическое обследование и анализ симптомов, представленных пациентами.
Лечение синдрома Маффуччи
Лечение синдрома Маффуччи состоит в минимизации симптомов заболевания с помощью операции по исправлению деформаций костей или добавок, способствующих росту ребенка.
Лица, затронутые этим заболеванием, должны регулярно консультироваться с врачом-ортопедом, чтобы оценить изменения в костях, развитие рака костей и лечить переломы, возникающие вследствие заболевания. Следует также проконсультироваться с дерматологом для оценки появления и развития гемангиом на коже..
Пациентам важно регулярно проходить медосмотры, рентгенограммы или компьютерную томографию..
Фотографии синдрома Маффуччи
источник: Центры по контролю и профилактике заболеваний
Фото 1: наличие мелких опухолей в суставах пальцев, характерное для синдрома Маффуччи;
Фото 2: Гемангиома на коже пациента с синдромом Маффуччи.
Полезная ссылка:
- гемангиома
- Синдром Протея
