Все о синдроме Эдвардса

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является очень редким генетическим заболеванием, которое вызывает задержки в развитии плода, что приводит к серьезным порокам развития, таким как микроцефалия и проблемы с сердцем, которые не могут быть исправлены, и, следовательно, маловероятно жизнь. 

Как правило, синдром Эдвардса чаще встречается во время беременности, когда беременная женщина старше 35 лет. Таким образом, лучший способ предотвратить возникновение этого синдрома - забеременеть до этого возраста..

Синдром Эдвардса не поддается лечению и, следовательно, ребенок, родившийся с этим синдромом, имеет низкую продолжительность жизни, потому что обычно менее 10% выживают до 1 года после рождения.

Основные особенности синдрома Эдвардса

Некоторые из характеристик синдрома Эдвардса:

• Маленькая и узкая голова;
• Рот и маленькая челюсть;
• Длинные пальцы и плохо развитый большой палец;
• Скругленные подошвы ног;
• Волчья пасть;
• Проблемы с почками, такие как поликистозные, внематочные или гипопластические почки, почечный агенез, гидронефроз, гидроуретан или удвоение мочеточников;
• Болезни сердца, такие как дефекты межжелудочковой перегородки и артериального протока или поливалвулярная болезнь;
• Умственная отсталость;
• Проблемы с дыханием из-за структурных изменений или отсутствия одного из легких;
• Сложность всасывания;
• Слабый плач;
• Низкий вес при рождении;
• Церебральные изменения, такие как киста головного мозга, гидроцефалия, анэнцефалия;
• Лицевой паралич. 

Как правило, врач с подозрением относится к синдрому Эдварда с помощью ультразвука, где можно измерить прозрачность носа, но также проводятся анализы крови для оценки хорионического гонадотропина человека, альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола в материнской сыворотке в 1-м и 2-м триместре беременности. беременности Тесты, которые могут подтвердить синдром, - пункция ворсин хориона и амниоцентез. 

Эхокардиография плода, выполненная на 20 неделе беременности, может показать сердечные нарушения, которые присутствуют в 100% случаев этого синдрома, и, следовательно, она считается первичным обследованием для диагностики этого синдрома после 18 недель беременности.. 

Как лечится синдром Эдвардса

Специального лечения синдрома Эдвардса не существует, однако врач может порекомендовать лекарства или хирургическое вмешательство для лечения некоторых угрожающих жизни проблем в первые несколько недель жизни. Обычно у ребенка слабое здоровье, и большую часть времени он нуждается в особом уходе, поэтому, возможно, ему придется поступить в больницу для получения адекватного лечения без каких-либо страданий.. 

В Бразилии после постановки диагноза беременная женщина может принять решение пойти в суд и попросить сделать аборт, если врач определит, что существует риск для жизни или возможность развития серьезных психологических проблем для матери во время беременности.. 

Что вызывает этот синдром

Этот синдром вызван появлением 3 копий 18 хромосомы, и обычно имеется только 2 копии каждой хромосомы. Это изменение происходит случайным образом, и, следовательно, дело необычно повторяться в пределах одной семьи.

Поскольку это совершенно случайное генетическое заболевание, синдром Эдвардса является не чем иным, как родителями для детей. Хотя это чаще встречается у детей женщин, которые забеременели старше 35 лет, заболевание может возникнуть в любом возрасте.