Что такое цистиноз и основные симптомы

Цистиноз - это врожденное заболевание, при котором организм накапливает избыток цистина, аминокислоты, которая, когда она находится в избытке внутри клеток, производит кристаллы, которые препятствуют правильному функционированию клеток, и, следовательно, это заболевание может затронуть несколько органов тела, делится на 3 основных типа:

• Нефропатический цистиноз: в основном поражает почки и появляется у ребенка, но может развиваться и в других частях тела, таких как глаза;
• Промежуточный цистиноз: он похож на нефропатический цистиноз, но начинает развиваться в подростковом возрасте;
• Глазной цистиноз: это менее серьезный тип, который влияет только на глаза.

Это генетическое заболевание, которое может быть обнаружено при анализе мочи и крови у ребенка в возрасте около 6 месяцев. Родители и педиатры могут заподозрить заболевание, если ребенок всегда очень хочет пить, много мочится и рвет и не набирает вес должным образом, с подозрением на синдром Фанкони..

Основные симптомы

Симптомы цистиноза варьируются в зависимости от пораженного органа и могут включать:

Цистиноз почек

• Усиление жажды;
• Повышенная готовность к мочеиспусканию;
• Легкая усталость;
• Повышенное кровяное давление.

Цистиноз в глазах

• Боль в глазах;
• Чувствительность к свету;
• Сложность видения, которая может развиться в слепоту.

Кроме того, могут быть и другие признаки, такие как затруднение глотания, задержка развития, частая рвота, запор или осложнения, такие как диабет и изменения функции щитовидной железы, например.

Что вызывает цистиноз

Цистиноз - это заболевание, вызванное мутацией в гене CTNS, который ответственен за выработку белка, известного как цистинозин. Этот белок обычно удаляет цистин из внутренних клеток, предотвращая его накопление внутри.

Когда происходит такое накопление, здоровые клетки повреждаются и не функционируют нормально, повреждая весь орган с течением времени..

Как проводится лечение

Лечение обычно проводится с момента постановки диагноза заболевания, начиная с использования лекарств, таких как цистеамин, которые помогают организму избавиться от избытка цистина. Тем не менее, невозможно полностью предотвратить развитие болезни и, следовательно, часто необходимо провести пересадку почки, когда болезнь уже серьезно повлияла на орган..

Однако, когда заболевание присутствует в других органах, трансплантат не излечивает заболевание, и, следовательно, может быть необходимо продолжать использовать лекарство.

Кроме того, некоторые симптомы и осложнения нуждаются в специальном лечении, таком как диабет или заболевания щитовидной железы, чтобы улучшить качество жизни детей..