Что такое синдром Тетра-Амелия и почему он происходит

Синдром тетра-амелии - очень редкое генетическое заболевание, при котором ребенок рождается без рук и ног, а также может вызывать другие пороки развития скелета, лица, головы, сердца, легких, нервной системы или половых органов..

Это генетическое изменение может быть диагностировано даже во время беременности, и поэтому, в зависимости от степени выраженности выявленных пороков развития, акушер может порекомендовать сделать аборт, так как многие из этих пороков могут поставить под угрозу жизнь ребенка после рождения..

Хотя лечения не существует, в некоторых случаях ребенок рождается только с отсутствием четырех конечностей или с легкими пороками развития, и в таких случаях может быть возможно поддерживать адекватное качество жизни..

Основные симптомы

В дополнение к отсутствию ног и рук, синдром тетра-амелии может вызвать множество других пороков развития в различных частях тела, таких как:

Череп и лицо

• катаракта;
• Очень маленькие глаза;
• Очень низкие или отсутствующие уши;
• Нос очень левый или отсутствует;
• Волчья пасть или заячья губа.

Сердце и легкие

• Уменьшенный размер легких;
• Изменения диафрагмы;
• Желудочки сердца не отделены;
• Уменьшение одной стороны сердца.

Половые органы и мочевыводящие пути

• Отсутствие почки;
• Неразвитые яичники;
• Отсутствие ануса, уретры или влагалища;
• Наличие отверстия под половым членом;
• Неразвитые гениталии.

скелет

• Отсутствие позвонков;
• Маленькие или отсутствующие кости бедра;
• Отсутствие ребер.

В каждом случае представленные пороки развития различны и, следовательно, средняя продолжительность жизни и риск для жизни варьируются от одного ребенка к другому..

Тем не менее, пораженные люди в одной семье обычно имеют очень похожие пороки развития.

Почему возникает синдром

Для всех случаев синдрома тетра-амелии до сих пор нет конкретной причины, однако во многих случаях заболевание возникает из-за мутации в гене WNT3..

Ген WNT3 отвечает за выработку важного белка для развития конечностей и других систем организма во время беременности. Таким образом, если происходит изменение этого гена, белок не продуцируется, что приводит к отсутствию рук и ног, а также к другим порокам развития, связанным с отсутствием развития.

Как проводится лечение

Специального лечения синдрома тетра-амелии не существует, и в большинстве случаев ребенок не выживает более чем через несколько дней или месяцев после рождения из-за пороков развития, которые препятствуют его росту и развитию..

Тем не менее, в случаях, когда ребенок выживает, лечение обычно включает хирургическое вмешательство, чтобы исправить некоторые из представленных пороков развития и улучшить качество жизни. При отсутствии конечностей обычно используются специальные инвалидные коляски, которые перемещаются, например, движениями головы, рта или языка..

Практически во всех случаях помощь других людей необходима для осуществления повседневной жизнедеятельности, но некоторые трудности и препятствия могут быть преодолены с помощью сеансов трудотерапии, и есть даже люди с синдромом, которые могут двигаться самостоятельно без использования инвалидное кресло.