Что такое синдром Зеллвегера и как его лечить

Синдром Зеллвегера - это редкое генетическое заболевание, вызывающее изменения в скелете и лице, а также серьезное повреждение важных органов, таких как сердце, печень и почки. Кроме того, недостаток силы, проблемы со слухом и судороги являются общими..

Дети с этим синдромом обычно демонстрируют признаки и симптомы в первые часы или дни после рождения, поэтому педиатр может попросить сделать анализы крови и мочи для подтверждения диагноза..

Хотя нет никакого лечения этого синдрома, лечение помогает исправить некоторые изменения, увеличивает шансы на выживание и позволяет улучшить качество жизни. Однако, в зависимости от типа изменений органов, средняя продолжительность жизни некоторых детей составляет менее 6 месяцев..

Особенности синдрома

Основные физические характеристики синдрома Зеллвегера включают в себя:

• Плоское лицо;
• Широкий плоский нос;
• Большой лоб;
• Небо боеголовки;
• Глаза наклонены вверх;
• Голова слишком большая или слишком маленькая;
• Кости черепа отделены друг от друга;
• Язык больше, чем обычно;
• Кожные складки на шее.

Кроме того, некоторые важные изменения могут произойти в таких важных органах, как печень, почки, мозг и сердце, которые, в зависимости от степени выраженности пороков развития, могут быть опасными для жизни..

Также распространено, что в первые дни жизни у ребенка наблюдается недостаток силы мышц, трудности с кормлением, судороги и проблемы со слухом и зрением..

Что вызывает синдром

Синдром вызван аутосомно-рецессивным генетическим изменением генов PEX, что означает, что если в семьях обоих родителей есть случаи заболевания, даже если у родителей нет этого заболевания, вероятность рождения ребенка с приблизительно 25% Синдром Зеллвегера.

Как проводится лечение

Не существует конкретной формы лечения синдрома Зеллвегера, и в каждом случае педиатр должен оценить изменения, вызванные болезнью у ребенка, и рекомендовать наилучшее лечение. Некоторые варианты включают в себя:

• Трудность грудного вскармливания: поместите маленькую трубку прямо до желудка, чтобы позволить пище войти;
• Изменения в сердце, почках или печени: врач может выбрать операцию, чтобы попытаться устранить порок развития или использовать лекарства, которые снимают симптомы;

Тем не менее, в большинстве случаев изменения в важных органах, таких как печень, сердце и мозг, не могут быть исправлены после рождения, поэтому у многих детей возникает печеночная недостаточность, кровотечение или опасные для жизни проблемы с дыханием. в первые месяцы.

Обычно группы лечения этого типа синдромов состоят из нескольких медицинских работников в дополнение к педиатрам, таким как, например, кардиологи, нейрохирурги, офтальмологи и ортопеды..