Что такое адренолейкодистрофия болезнь Лоренцо

Адренолейкодистрофия - это редкое генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, которое поражает надпочечники, нервную систему и яички. Болезнь особенно поражает мужчин и может проявляться в любом возрасте.

Адренолейкодистрофия меняет миелин, белок, присутствующий в белой части нервной системы. Нервная система работает как своего рода электрическая цепь, а миелин служит для изоляции нервных клеток в этой цепи. При изменении миелина проводимость перестает быть правильной, и нервная система теряет свои функции.

Симптомы Адренолейкодистрофии

Симптомы адренолейкодистрофии появляются постепенно. Человек теряет функции надпочечников, способность говорить и взаимодействовать, ему приходится носить очки из-за косоглазия, ему трудно ходить, он начинает есть через трубку, у него много припадков, и в течение короткого времени человек как будто находится в кома. Все происходит потому, что ваше тело не может оставаться в одиночестве, требуя помощи устройств.

Продолжительность жизни 

Адренолейкодистрофия может проявляться в первые месяцы жизни ребенка, и в этом случае продолжительность жизни составляет 5 лет. Если он проявляется между 4 и 10 годами жизни, ожидаемая продолжительность жизни ребенка составляет около 10 лет, а когда болезнь проявляется во взрослом возрасте, человек может прожить многие десятилетия, хотя и происходит ухудшение нервной системы. быть одинаково прогрессивным.

Как проводится лечение

Лечение адренолейкодистрофии проводится с использованием гормонов из надпочечников и масла Лоренцо, чтобы задержать развитие болезни. Физиотерапия и психотерапия также указаны.

Трансплантация костного мозга может быть показана в особых случаях. Докозагексаеновая кислота показана для лечения адренолейкодистрофии новорожденных, но адренолейкодистрофия в настоящее время не поддается лечению.

Фильм "Масло Лоренцо" рассказывает историю мальчика, который страдает адренолейкодистрофией и основан на реальных фактах..