Что такое и как лечить синдром Ричиери-Коста Перейра

Синдром Ричиери-Коста Перейры является чрезвычайно редким заболеванием, которое возникает из-за генетических изменений в хромосоме 17 у некоторых детей, что приводит к развитию аномалий на лице и гортани, а также к деформациям стоп и кистей рук..

Это заболевание было впервые выявлено в Бразилии в 1992 году в больнице USP, и на сегодняшний день только 20 детей с этим типом генетической мутации пока не выявлено..

Хотя большинство пороков развития этого синдрома невозможно излечить, существуют некоторые формы лечения, которые помогают уменьшить их влияние на здоровье ребенка, улучшая качество его жизни..

Основные симптомы и характеристики

Наиболее характерной особенностью этого заболевания является порок развития челюсти, который вместо того, чтобы быть просто костью, делится на две части, которые не сходятся вместе, образуя трещину в нижней части рта..

Однако могут возникнуть и другие функции, такие как:

• Высота меньше нормальной;
• Отсутствие центральных нижних зубов;
• Неразвитые руки;
• Согнутые или меньшие пальцы, чем обычно;
• Очень маленький рот;
• Клубные ноги;
• Гибкие уши.

Из-за этих изменений у большинства детей возникают проблемы с дыханием, приемом пищи и даже с общением, в дополнение к большей склонности к развитию инфекций в ушах, гортани или рту, например.

Что вызывает синдром

Синдром Ричиери-Коста Перейры вызван изменениями в ДНК хромосомы 17, и, хотя факторы, которые приводят к этим изменениям, еще не известны, исследователи смогли установить, что примерно у 17 из 20 детей, страдающих этим заболеванием, есть семьи, происходящие из один потомок.

Таким образом, это заболевание, особенно связанное с людьми, связанными с этой семьей, в некоторой степени родственными, даже если они очень отдаленные..

Как проводится лечение

Основной формой лечения этого заболевания является использование хирургического вмешательства, чтобы попытаться исправить пороки развития, вызванные этим заболеванием, и позволить ребенку расти и развиваться с меньшими препятствиями..

В некоторых случаях ребенку также могут потребоваться хирургические операции для введения временных вариантов, в то время как пороки развития еще не поддаются лечению, такие как трахеостомия для улучшения дыхания или введение трубки прямо в желудок, например, для облегчения кормления..

Кроме того, рекомендуется также проводить сеансы физиотерапии и трудотерапии, чтобы ускорить выздоровление после каждой операции и помочь ребенку адаптироваться к своим ограничениям, чтобы быть максимально независимыми в своей повседневной деятельности..