Что такое синдром Уивера и как его лечить

Синдром Уивера - это редкое генетическое состояние, при котором ребенок очень быстро растет в течение всего детства, но имеет задержки в интеллектуальном развитии, в дополнение к характерным чертам лица, таким как, например, большой лоб и широкие глаза..

В некоторых случаях у некоторых детей также могут быть деформации суставов и позвоночника, а также слабые мышцы и дряблая кожа.

Нет никакого лечения от синдрома Уивера, однако, наблюдение педиатром и лечение, адаптированное к симптомам, может помочь улучшить качество жизни ребенка и родителей..

Основные симптомы

Одной из основных характеристик синдрома Уивера является более быстрый, чем нормальный рост, поэтому вес и рост почти всегда находятся в очень высоком процентили..

Однако другие симптомы и особенности включают в себя:

• Немного мышечной силы;
• Преувеличенные рефлексы;
• Задержка в развитии произвольных движений, таких как захват объекта;
• Низкий, хриплый плач;
• Глаза широко расставлены;
• Избыток кожи в углу глаза;
• Плоская шея;
• Широкий лоб;
• Очень большие уши;
• Деформации стопы;
• Постоянно закрытые пальцы.

Некоторые из этих симптомов могут быть выявлены вскоре после рождения, в то время как другие выявляются, например, в течение первых нескольких месяцев жизни во время консультаций с педиатром. Таким образом, бывают случаи, когда синдром выявляется только через несколько месяцев после рождения.

Кроме того, тип и интенсивность симптомов могут варьироваться в зависимости от степени синдрома и, следовательно, в некоторых случаях могут оставаться незамеченными..

Что вызывает синдром

Конкретная причина развития синдрома Уивера пока неизвестна, однако возможно, что это происходит из-за мутации в гене EZH2, ответственного за изготовление некоторых копий ДНК.

Таким образом, диагноз синдрома часто может быть сделан с помощью генетического теста, в дополнение к наблюдению за характеристиками.

Есть также подозрение, что это заболевание может передаваться от матери к детям, поэтому рекомендуется проводить генетические консультации, если есть какой-либо случай синдрома в семье..

Как проводится лечение

Специального лечения синдрома Уивера не существует, однако можно использовать несколько методов в зависимости от симптомов и особенностей каждого ребенка. Например, одним из наиболее используемых видов лечения является физиотерапия для устранения деформаций стопы..

Дети с этим синдромом также подвергаются более высокому риску развития рака, особенно нейробластомы, и поэтому рекомендуется регулярно посещать педиатра, чтобы оценить, есть ли такие симптомы, как потеря аппетита или вздутие, которые могут указывать на наличие опухоль, начиная лечение как можно скорее. Узнайте больше о нейробластоме.