Порфирия, что это, симптомы и как проводится лечение

Порфирия соответствует группе генетических и редких заболеваний, которые характеризуются накоплением веществ, которые вырабатывают порфирин, который является белком, ответственным за транспорт кислорода в кровотоке, который необходим для образования гема и, следовательно, гемоглобина. Эта болезнь в основном поражает нервную систему, кожу и другие органы.

Порфирия обычно передается по наследству, то есть наследуется от родителей, однако в некоторых случаях у человека может быть мутация, но болезнь не развивается, ее называют скрытой порфирией. Таким образом, некоторые факторы окружающей среды могут стимулировать появление таких симптомов, как воздействие солнца, проблемы с печенью, употребление алкоголя, курение, эмоциональный стресс и избыток железа в организме..

Хотя лечения порфирии не существует, лечение помогает облегчить симптомы и предотвратить вспышки, и рекомендация врача очень важна..

Симптомы порфирии

Порфирию можно классифицировать по клиническим проявлениям на острую и хроническую. Острая порфирия включает формы заболевания, которые вызывают симптомы в нервной системе и проявляются быстро, которые могут длиться от 1 до 2 недель и прогрессировать постепенно. В случае хронической порфирии симптомы больше не связаны с кожей и могут начаться в детстве или в подростковом возрасте и длиться в течение нескольких лет..

Основными симптомами являются:

• Острая порфирия

  • Сильная боль и отек в области живота;
  • Боль в груди, ногах или спине;
  • Запор или диарея;
  • рвота;
  • Бессонница, беспокойство и волнение;
  • Сердцебиение и высокое кровяное давление;
  • Психические изменения, такие как спутанность сознания, галлюцинации, дезориентация или паранойя;
  • Проблемы с дыханием;
  • Мышечные боли, покалывание, онемение, слабость или паралич;
  • Красная или коричневая моча.

• Хроническая или кожная порфирия:

  • Чувствительность к солнцу и искусственному свету, иногда вызывающая боль и жжение в коже;
  • Покраснение, отечность, боль и зуд кожи;
  • Волдыри на коже, которые заживают неделями;
  • Хрупкая кожа;
  • Красная или коричневая моча.

Диагноз порфирии ставится на основании клинических исследований, в ходе которых врач наблюдает симптомы, представленные и описанные человеком, а также с помощью лабораторных анализов, таких как анализы крови, кала и мочи. Кроме того, поскольку это генетическое заболевание, можно рекомендовать генетический тест для выявления мутации, ответственной за порфирию..

Как проводится лечение

Лечение варьируется в зависимости от типа порфирии человека. Например, в случае острой порфирии лечение проводится в стационаре с использованием лекарств для облегчения симптомов, а также введения сыворотки непосредственно в вену пациента для предотвращения обезвоживания и инъекций гемина с целью ограничения выработки. порфирина.

В случае кожной порфирии рекомендуется избегать воздействия солнца и использовать лекарства, такие как бета-каротин, добавки витамина D и средства для лечения малярии, такие как гидроксихлорохин, который помогает абсорбировать избыток порфирина. Кроме того, в этом случае кровь может быть извлечена для уменьшения количества циркулирующего железа и, следовательно, количества порфирина..