Прогерия болезнь преждевременного старения

Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, является чрезвычайно редким генетическим заболеванием в детском возрасте, для которого характерно ускоренное старение, примерно в семь раз превышающее норму..

Как правило, первые симптомы появляются в возрасте около 2 лет, например, очень рост хрусталика и выпадение волос. Как заболевание, которое вызывает быстрое старение организма, средняя продолжительность жизни детей с прогерией составляет 14 лет для девочек и 16 лет для мальчиков..

К сожалению, болезнь до сих пор не излечима, но возникающие проблемы можно лечить, чтобы улучшить качество жизни ребенка. Таким образом, очень важно постоянно контролировать педиатра или других врачей-специалистов, таких как кардиолог, в зависимости от проблем..

Что вызывает прогерия

Заболевание вызвано изменением одного гена, известного как Blade A. Этот ген отвечает за выработку важного белка, который поддерживает стабильность клеточного ядра. Итак, когда происходит мутация, клетки перестают нормально функционировать, быстрее старея.

В отличие от большинства мутаций, это изменение происходит только от родителей к детям и происходит в сперме или яйцеклетке за несколько минут до овуляции. Таким образом, невозможно предотвратить развитие заболевания.

Основные характеристики ребенка

Первой и основной характеристикой прогерии является то, что болезнь вызывает очень заметное снижение скорости роста ребенка в течение первого года жизни. Однако ребенок продолжает интеллектуально развиваться, приобретая новые способности.

Основные изменения во внешности появляются со второго года жизни и включают в себя:

Тонкое лицо с маленьким подбородком;
Голова намного больше, чем лицо;
Выпадение волос, в том числе ресниц и бровей;
Выраженная задержка при падении и росте новых зубов;
Тонкая кожа с видимыми венами;
Глаза выпуклые и с трудом закрывают веки.

Тем не менее, проблемы со здоровьем, такие как:

Затруднение слуха;
Воспаление суставов;
Хрупкие кости с постоянными переломами;
Развитие диабета;
Сердечно-сосудистые проблемы, такие как гипертония и сердечная недостаточность.

Если какой-либо из этих симптомов появляется в течение первого или второго года жизни, важно сообщить педиатру, чтобы он мог оценить эти характеристики и подтвердить, или нет, диагноз заболевания..

Как проводится лечение

Не существует конкретной формы лечения этого заболевания, и поэтому врач предлагает некоторые виды лечения в соответствии с возникающими проблемами. Среди наиболее используемых форм лечения:

Ежедневное употребление аспирина: позволяет удерживать кровь более разжижающей, избегая образования сгустков, способных вызвать сердечные приступы или инсульты;
Физиотерапевтические сеансы: помогают снять воспаление суставов и укрепить мышцы, избегая легких переломов;
операции: используются для лечения или предотвращения серьезных проблем, особенно в области сердца.

Кроме того, врач может также назначить другие лекарства, такие как статины для снижения уровня холестерина или гормоны роста, если, например, у ребенка очень низкий вес.

Ребенок с прогерией должен сопровождаться несколькими медицинскими работниками, поскольку это заболевание в конечном итоге затрагивает несколько систем. Таким образом, когда у ребенка начинает появляться боль в суставах и мышцах, он должен быть осмотрен ортопедом, чтобы он рекомендовал соответствующее лекарство и дал рекомендации о том, как избавить суставы, чтобы избежать ухудшения артрита и остеоартрита..

Кардиолог должен сопровождать ребенка с момента постановки диагноза, поскольку большинство носителей заболевания умирают из-за сердечных осложнений..

Все дети с прогерией должны соблюдать диету под руководством диетолога, чтобы максимально избежать остеопороза и улучшить свой метаболизм.

Рекомендуется также заниматься физическими упражнениями или спортом, по крайней мере, два раза в неделю, так как это улучшает кровообращение, укрепляет мышцы, отвлекает ум и, следовательно, качество жизни семьи.

Консультирование психолога также может быть полезно для ребенка, чтобы понять его болезнь и в случаях депрессии.