Синдром Айкарди

Синдром Айкарди - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется частичным или полным отсутствием мозолистого тела, важной части мозга, которая соединяет два полушария головного мозга, судороги и проблемы с сетчаткой..

причина синдрома Айкарди это связано с генетическим изменением Х-хромосомы и, следовательно, это заболевание в основном поражает женщин. У мужчин заболевание может возникнуть у пациентов с синдромом Клайнфелтера, поскольку у них имеется дополнительная Х-хромосома, которая может привести к смерти в первые месяцы жизни..

Синдром Айкарди не поддается лечению, а ожидаемая продолжительность жизни снижается, в тех случаях, когда пациенты не достигают подросткового возраста.

Симптомы синдрома Айкарди

Симптомами синдрома Айкарди могут быть:

• судороги;
• Умственная отсталость;
• Задержка развития моторики;
• Поражения сетчатки глаза;
• Пороки развития позвоночника, такие как: расщелина позвоночника, сросшиеся позвонки или сколиоз;
• Трудности в общении;
• Микрофтальмия, возникающая из-за небольшого размера глаза или даже отсутствия.

Приступы у детей с этим синдромом характеризуются быстрыми мышечными сокращениями, гиперэкстензией головы, сгибанием или разгибанием туловища и рук, которые возникают несколько раз в день с первого года жизни..

диагностика синдрома Айкарди делается в соответствии с характеристиками, представленными детьми и нейровизуальными экзаменами, такими как магнитный резонанс или электроэнцефалограмма, которые позволяют выявить проблемы в мозге.

Лечение синдрома Айкарди

Лечение синдрома Айкарди не излечивает болезнь, но помогает уменьшить симптомы и улучшить качество жизни пациентов..

Для лечения судорог рекомендуется принимать противосудорожные препараты, такие как карбамазепин или вальпроат. Неврологическая физиотерапия или психомоторная стимуляция могут помочь улучшить судороги.

Большинство пациентов, даже получавших лечение, умирают в возрасте до 6 лет, как правило, из-за респираторных осложнений. Выживание старше 18 лет редко встречается при этом заболевании.

Полезные ссылки:

• Синдром аперта
• Синдром Веста
• Синдром альпорта