Домашняя » Генетические заболевания » Синдром аперта

    Синдром аперта

    Синдром Аперта - это генетическое заболевание, характеризующееся пороком развития лица, черепа, рук и ног. Кости черепа закрываются рано, не оставляя места для развития мозга, что вызывает чрезмерное давление на него. Кроме того, кости рук и ног склеены.

    Причины синдрома Аперта

    Хотя причины развития синдрома Аперта неизвестны, он развивается вследствие мутаций в период беременности.

    Особенности синдрома Аперта

    Характеристики детей, рожденных с синдромом Аперта:

    • повышенное внутричерепное давление
    • умственная отсталость
    • слепота
    • потеря слуха
    • отит
    • сердечно-дыхательные проблемы
    • почечные осложнения
    Клееные пальцыКлееные пальцы
    Источник: Центры по контролю и профилактике заболеваний

    Продолжительность жизни синдрома аперта

    Ожидаемая продолжительность жизни детей с синдромом Аперта варьируется в зависимости от их финансового состояния, поскольку в течение жизни необходимо несколько операций для улучшения дыхательной функции и декомпрессии внутричерепного пространства, что означает, что ребенок, у которого нет этих состояний, может больше страдают от осложнений, хотя есть много взрослых, живущих с этим синдромом.

    Цель лечения синдрома Аперта - улучшить качество жизни, так как от этой болезни нет лекарства..

    Следующая статья
    Синдром Аспергера
    Предыдущая статья
    Синдром Айкарди