Этапы генетического консультирования

Генетическое консультирование или генетическое картирование - это процесс, осуществляемый с целью выявления генетических изменений, которые могут быть переданы будущим поколениям, а также риска этих изменений для человека. Узнайте, из чего состоит генетическое консультирование.

Этот процесс имеет несколько применений, которые можно использовать при планировании беременности или беременности, чтобы проверить, есть ли вероятность изменения у плода и при раке, чтобы оценить вероятность возникновения рака и установить возможную степень тяжести. и лечение.

Этапы генетического консультирования

Генетическое консультирование проходит в три основных этапа:

1. анамнез: На этом этапе человек заполняет анкету, содержащую вопросы, связанные с наличием наследственных заболеваний, проблемами, связанными с до или послеродовым периодом, историей умственной отсталости, историей абортов и наличием кровных родственных связей в семье, то есть отношений между родственниками. Этот вопросник применяется клиническим генетиком и является конфиденциальным, и информация предназначена только для профессионального использования и с соответствующим лицом;
2. Физические, психологические и лабораторные исследования: Врач выполняет серию тестов, чтобы увидеть, есть ли какие-либо физические изменения, которые могут быть связаны с генетикой. Кроме того, детские фотографии человека и его семьи могут быть проанализированы, чтобы также увидеть характеристики, связанные с генетикой. Также проводятся анализы интеллекта и лабораторные тесты для оценки состояния здоровья человека и его / ее генетического материала, что обычно делается путем изучения цитогенетики человека. Молекулярные тесты, такие как секвенирование, также выполняются для выявления изменений в генетическом материале человека;
3. Разработка диагностических гипотез: последний этап проводится на основании результатов физических и лабораторных экзаменов и анализа анкет и последовательности. Таким образом, врач может сообщить человеку, есть ли у него какое-либо генетическое изменение, которое может быть передано следующим поколениям, и, если оно прошло, вероятность того, что это изменение должно проявиться и сформировать характеристики заболевания, а также тяжесть. 

Этот процесс выполняется командой профессионалов, координируемых клиническим генетиком, который отвечает за руководство людьми в отношении наследственных заболеваний, шансов на передачу и проявление заболеваний..

Что такое генетическое картирование для

Генетическое картирование проводится с целью проверки риска развития определенных заболеваний. Это может быть возможно из анализа всего генома человека, когда можно наблюдать изменения любого типа, которые могут способствовать возникновению заболеваний, особенно рака с наследственными характеристиками, таких как, например, грудь, яичник, щитовидная железа и предстательная железа..

Для проведения генетического картирования необходимо быть рекомендованным врачом, кроме того, этот тип обследования не рекомендуется для всех людей, только для тех, кто подвержен риску развития наследственных заболеваний, или в случае брака между родственниками, например, называется кровным браком. Знать риски инбридинга.