Что такое нейрофиброматоз и его основные виды

Нейрофиброматоз, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, является наследственным заболеванием, которое проявляется около 15 лет и вызывает аномальный рост нервной ткани, образуя небольшие внешние опухоли, называемые нейрофибромами..

Как правило, нейрофиброматоз является доброкачественным и не представляет какого-либо риска для здоровья, так как причина появления внешних опухолей может вызвать изменения в организме, что в конечном итоге приводит к тому, что больные делают операцию по их удалению..

Даже нейрофиброматоз в излечении не приводит к росту опухолей, можно попробовать лечение с помощью хирургии и лучевой терапии, чтобы уменьшить размер опухолей..

Типы нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз можно разделить на три типа:

• Нейрофиброматоз типа 1: вызвано мутациями в 17 хромосоме, которые снижают выработку нейрофибромина, белка, используемого организмом для предотвращения появления опухолей. Этот тип нейрофиброматоза также может вызвать потерю зрения и импотенцию;
• Нейрофиброматоз типа 2: вызвано мутациями в 22-й хромосоме, снижающими выработку мерлина, другого белка, который подавляет рост опухолей у здоровых людей. Этот тип нейрофиброматоза может вызвать потерю слуха;
• Schwannomatosis: самый редкий тип заболевания, при котором опухоли развиваются в черепе, спинном мозге или периферических нервах. Обычно симптомы этого типа возникают между 20 и 25 годами.. 

Что вызывает нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз вызван изменениями в некоторых генах, особенно в хромосоме 17 и хромосоме 22. Además. редкие случаи Schwannomatosis, кажется, вызваны изменениями в более определенных генах, таких как SMARCB1 и LZTR. Все измененные гены важны для подавления образования опухолей и, следовательно, когда они поражены, появление опухолей, характерных для нейрофиброматоза.

Даже в большинстве диагностированных случаев наследуются от священников до детей, есть также люди, у которых никогда не было случаев нейрофиброматоза в семье.. 

Как проходит лечение

Лечение нейрофиброматоза может быть взломано с помощью операции по удалению опухолей, которые вызывают давление на органы, или с помощью радиотерапии, чтобы уменьшить их размер. Тем не менее, нет лечения, которое гарантирует лечение, которое предотвращает появление новых опухолей..

В наиболее серьезных случаях, когда у пациента развивается рак, может потребоваться лечение химиотерапией или лучевой терапией, направленной на злокачественные опухоли..