Как выявить и диагностировать гемофилию

Гемофилия, которая является генетическим и наследственным заболеванием, вызывает изменения свертываемости крови и, следовательно, вызывает такие симптомы, как:

• Фиолетовые пятна на коже;
• Отек и боль в суставах;
• Самопроизвольное кровотечение без видимой причины, например, в десне или в носу;
• Кровотечение трудно остановить после простого разреза или операции;
• Чрезмерная и продолжительная менструация.

Чем более тяжелый тип гемофилии, тем больше число симптомов и тем быстрее они появляются, следовательно, тяжелая гемофилия обычно обнаруживается у ребенка в течение первых месяцев жизни, в то время как умеренная гемофилия обычно подозревается во всем возрасте. 5 лет или когда ребенок начинает ходить и играть.

Легкая гемофилия, с другой стороны, может быть обнаружена только во взрослом возрасте, когда человек испытывает сильный удар или после таких процедур, как удаление зуба, при которых кровотечение отмечается выше нормального. Чтобы лучше понять причины и основные виды этого заболевания, ознакомьтесь с мифами и правдой о гемофилии.

Как подтвердить диагноз

Диагноз гемофилии ставится после оценки гематологом, который запрашивает анализы, оценивающие способность крови к свертыванию, такие как время свертывания, которое проверяет время, необходимое для образования крови сгустка, и измерение наличия факторов коагуляция и ее уровень в крови.

Факторами свертывания крови являются незаменимые белки крови, которые вступают в действие при некотором кровотечении, позволяя остановить его. Отсутствие любого из этих факторов вызывает заболевание, как при гемофилии типа А, которая вызвана отсутствием или уменьшением фактора VIII, или гемофилии типа В, при которой фактор IX является дефицитным. 

Есть недостатки в других факторах свертывания, которые также могут быть обнаружены с помощью этих тестов, которые также вызывают кровотечение и могут быть перепутаны с гемофилией, такой как дефицит фактора XI, например, широко известный как гемофилия типа C..

При подозрении на гемофилию

Вы должны с подозрением относиться к гемофилии и сдавать экзамен, когда:

• У отца или матери гемофилия;
• Мать несет ген гемофилии;
• У ребенка симптомы, наводящие на мысль о гемофилии.

В некоторых случаях тест может быть выполнен в материнской матке с помощью биопсии ворсин хориона или сбора материала амниоцентезом или кордоцентезом..

Симптомы, которые предполагают наличие изменений в коагуляции:

Рисков для здоровья этого заболевания можно избежать с помощью лечения гемофилии, которое состоит из периодических инъекций, чтобы заменить дефицитный фактор свертывания крови, предотвратить кровотечение или остановить любое начавшееся кровотечение. Узнайте подробнее о том, как проводится лечение гемофилии.