Что такое муковисцидоз, основные симптомы и лечение

Муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое влияет на белок в организме, известный как CFTR, что приводит к выработке очень густых и вязких выделений, которые трудно устранить, и в результате они накапливаются в различных органах, но особенно в легких и пищеварительном тракте.

Такое накопление секрета может в конечном итоге вызывать симптомы, которые влияют на качество жизни, такие как затруднение дыхания, постоянное чувство одышки и частые респираторные инфекции. Кроме того, могут также возникать различные пищеварительные симптомы, такие как, например, образование объемного, жирного и вонючего стула или запор..

В большинстве случаев симптомы муковисцидоза появляются в детстве, и заболевание диагностируется рано, однако есть также люди, у которых почти нет симптомов и, следовательно, может быть более поздний диагноз. В любом случае, лечение всегда следует начинать, так как оно предотвращает обострение заболевания и помогает контролировать симптомы, когда они существуют..

Основные симптомы

Симптомы муковисцидоза обычно появляются в детстве, но могут варьироваться от человека к человеку. Наиболее характерным симптомом муковисцидоза является накопление слизи в дыхательных путях, что способствует накоплению микроорганизмов и большему повторению респираторных инфекций..

Тем не менее, другие симптомы, которые обычно связаны с муковисцидозом:

Респираторные симптомы

Ощущение одышки;
Постоянный кашель с мокротой или кровью;
Одышка при дыхании;
Затруднение дыхания после тренировки;
Хронический синусит;
Пневмонии и частые бронхиты;
Рецидивирующие инфекции легких;
Формирование полипов носа, что соответствует аномальному росту ткани, которая выравнивает нос. Понять, что такое полип носа и как его лечить..

Пищеварительные симптомы

Стул с зловонным запахом, громоздкий и жирный;
Постоянная диарея;
Желтая кожа и глаза;
Трудность набрать вес;
Пониженная;
Частые запоры;
Плохое пищеварение;
Прогрессирующее недоедание.

В дополнение к этим симптомам люди с муковисцидозом обычно испытывают боль в суставах, повышенный уровень сахара в крови и более соленый пот, например..

Как подтвердить диагноз

Диагноз муковисцидоза можно поставить прямо при рождении с помощью теста на укол пятки. Однако для подтверждения диагноза необходимо выполнить тест на пот и генетические тесты, чтобы определить мутацию, ответственную за заболевание..

Кроме того, возможно проведение теста на носитель, который проверяет риск рождения пары с кистозным фиброзом у пары, причем этот тест в основном проводится людьми, у которых семейная история болезни.

Когда у человека нет диагноза при рождении или в первые месяцы жизни, диагноз может быть поставлен с помощью анализов крови с целью исследования характерной мутации заболевания или путем взятия образцов материала, поступающего из горла. для того, чтобы проверить наличие бактерий и, таким образом, позволить диагноз, в дополнение к анализам крови для оценки некоторых конкретных ферментов.

Врач также может назначить исследование функции легких, рентгенографию грудной клетки или компьютерную томографию. Эти тесты обычно назначаются для подростков и взрослых с хроническими респираторными симптомами..

Как проводится лечение

Лечение муковисцидоза обычно проводится путем приема назначенных врачом лекарств, дыхательной физиотерапии и контроля питания, чтобы контролировать заболевание и улучшать качество жизни человека..

Кроме того, хирургическое вмешательство может также использоваться в некоторых случаях, особенно когда есть обструкция канала или когда возникают серьезные респираторные осложнения.

1. Использование лекарств

Средства от муковисцидоза используются для предотвращения инфекций, чтобы человек мог легче дышать и для предотвращения появления других симптомов. Таким образом, основными препаратами, которые может указывать врач, являются:

Панкреатические ферменты, что их следует вводить перорально, и это направлено на облегчение процесса пищеварения и усвоения питательных веществ;
антибиотики лечить и предотвращать инфекции легких;
бронходилататоры, это помогает держать дыхательные пути открытыми и расслаблять бронхиальные мышцы;
муколитики помочь освободить слизь;

В тех случаях, когда дыхательная система ухудшается и у пациента возникают такие осложнения, как, например, бронхит или пневмония, ему может потребоваться кислород через маску. Важно, чтобы лечение, назначенное врачом, проводилось в соответствии с рецептом, чтобы качество жизни человека улучшилось..

2. Адаптация диеты

Диетологический мониторинг при муковисцидозе имеет важное значение, поскольку для таких пациентов характерны трудности с набором веса и ростом, дефицитом питательных веществ и, иногда, недостаточностью питания. Таким образом, важно посоветовать диетологу дополнить диету и укрепить иммунитет, борясь с инфекциями. Таким образом, диета человека с муковисцидозом должна:

Будьте богаты калориями, так как пациент не способен переваривать всю пищу, которую он ест;
Быть богатым жиром и белком, потому что у пациентов нет всех пищеварительных ферментов, а также они теряют эти питательные вещества в кале;
Быть дополненным добавками витаминов A, D, E и K, чтобы у пациента были все необходимые питательные вещества.

Диета должна начинаться, как только будет диагностирован муковисцидоз, и адаптироваться в соответствии с развитием болезни. Узнайте больше о кормлении при муковисцидозе.

3. Физиотерапевтические сеансы

Физиотерапевтическое лечение направлено на то, чтобы помочь выделению секрета, улучшению газообмена в легких, очистке дыхательных путей и улучшению выдоха с помощью дыхательных упражнений и устройств. Кроме того, физиотерапия также помогает мобилизовать суставы и мышцы груди, спины и плеч с помощью упражнений на растяжку..

Физиотерапевт должен тщательно подбирать методы в соответствии с потребностями человека для достижения лучших результатов. Важно, чтобы физиотерапия проводилась с момента установления диагноза заболевания, и ее можно проводить дома или в офисе..

4. Хирургия

Когда лечения медикаментами недостаточно для облегчения симптомов и предотвращения прогрессирования заболевания, врач может указать на необходимость пересадки легкого. Кроме того, хирургическое вмешательство может быть показано, когда слизь закупоривает канал, мешая функционированию организма. Понять, как проводится трансплантация легких и когда это необходимо.

Возможные осложнения

Осложнения муковисцидоза в основном поражают дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Таким образом, возможно развитие бронхита, синусита, пневмонии, полипов носа, пневмоторакса, дыхательной недостаточности, диабета, обструкции желчных протоков, проблем с печенью и пищеварением, остеопороза и бесплодия, особенно у мужчин.