Что такое талассемия и как ее идентифицировать

Талассемия, также известная как средиземноморская анемия, является наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением синтеза гемоглобина, что приводит к функциональным изменениям. Это связано с тем, что при талассемии поражаются одна или несколько цепей глобина, из которых состоит гемоглобин, что мешает процессу доставки кислорода в ткани..

Клинические проявления талассемии зависят от количества пораженных цепей и типа генетической мутации, которая может привести, например, к усталости, задержке роста, бледности и гепатомегалии..

Талассемия является генетическим и наследственным заболеванием, не заразным или вызванным дефицитом питательных веществ, однако в случае некоторых видов талассемии лечение может включать соответствующую диету. Посмотрите, как производится диета при талассемии.

Основные симптомы

В целом, незначительная форма талассемии, которая является самой легкой формой заболевания, вызывает только легкую анемию и бледность, которые обычно не замечаются пациентом. Однако основная форма, которая является наиболее сильным типом заболевания, может вызывать:

усталость;
раздражительность;
Слабая иммунная система и уязвимость к инфекциям;
Задержка роста;
Легкое или затрудненное дыхание;
бледность;
Отсутствие аппетита.

Кроме того, со временем болезнь может также вызвать проблемы с селезенкой, печенью, сердцем и костями, помимо желтухи, которая имеет желтоватый цвет кожи и глаз.

Типы талассемии

Талассемия подразделяется на альфа и бета в соответствии с цепью пораженного глобина. В случае альфа-талассемии наблюдается уменьшение или отсутствие продукции цепей альфа-гемоглобина, тогда как при бета-талассемии наблюдается уменьшение или отсутствие продукции цепей бета..

1. Альфа Талассемия

Это вызвано изменением молекулы альфа-глобина гемоглобинов крови и может быть разделено на:

Черта альфа-талассемии: он характеризуется легкой анемией из-за уменьшения только одной альфа-глобиновой цепи;
Болезнь гемоглобина Н: который характеризуется отсутствием продукции 3 из 4 альфа-генов, связанных с альфа-глобиновой цепью, что считается одной из серьезных форм заболевания;
Синдром Барта гемоглобина плода гидропс: это наиболее тяжелый тип талассемии, поскольку он характеризуется отсутствием всех альфа-генов, что приводит к гибели плода даже во время беременности;

2. Талассемия бета

Это вызвано изменением молекулы бета-глобина гемоглобинов крови и может быть разделено на:

Талассемия малая (малая) или бета-талассемия: которая является одной из самых легких форм болезни, при которой человек не чувствует симптомов, поэтому диагностируется только после гематологических исследований. В этом случае не рекомендуется проводить специальное лечение на протяжении всей жизни, но врач может порекомендовать использовать добавки с фолиевой кислотой для предотвращения легких анемий;
Бета-талассемия, средний уровень: вызывает легкую или тяжелую анемию, и пациенту может потребоваться время от времени переливание крови;
Бета талассемия большая или большая: это наиболее серьезная клиническая картина бета-талассемии, поскольку нет образования цепей бета-глобина, требующих от пациента регулярного переливания крови для снижения степени анемии. Симптомы начинают появляться на первом году жизни, характеризуются бледностью, чрезмерной усталостью, сонливостью, раздражительностью, выпуклостью костей лица, плохо выровненными зубами и опухшим животом из-за расширенных органов.

В случаях тяжелой талассемии вы все еще можете наблюдать более медленный, чем обычно, рост, что делает ребенка короче и тоньше, чем ожидалось для его возраста. Кроме того, у пациентов, которые регулярно получают переливания крови, обычно показано применение препаратов, предотвращающих избыток железа в организме..

Как ставится диагноз

Диагноз талассемия ставится с помощью анализов крови, таких как анализ крови, в дополнение к электрофорезу гемоглобина, который предназначен для оценки типа гемоглобина, циркулирующего в крови. Посмотрите, как интерпретировать электрофорез гемоглобина.

Генетические тесты могут также быть выполнены, чтобы оценить гены, ответственные за болезнь и дифференцировать типы талассемии.

Тест на укол пятки не следует проводить для диагностики талассемии, поскольку при рождении циркулирующий гемоглобин отличается и не имеет изменений, поскольку диагностировать талассемию можно только после третьего месяца жизни..