Генетические заболевания - Страница 2

Синдром Марото-Лами или мукополисахаридоз VI представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором носители имеют следующие характеристики:Низкий рост,деформации лица,короткая шея,рецидивирующий отит, респираторные заболевания,пороки развития скелета ижесткость мышц.Заболевание вызвано изменениями в ферменте арилсульфатазе...

Синдром Леша-Нихана - это наследственное заболевание, которое поражает в основном мужчин, вызывая умственную отсталость, агрессивное поведение, увечья, такие как прикус пальцев и губ, и увеличение выработки мочевой кислоты, что приводит...

Синдром Херлера - это редкое генетическое заболевание, которое проявляется у ребенка в возрасте от 6 до 8 месяцев и может привести к смерти в возрасте около 10 лет..Заболевание диагностируется, когда...

Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз типа II или MPS II, является редким генетическим заболеванием, чаще встречающимся у мужчин, для которого характерен дефицит фермента идуронат-2-сульфатазы, который важен для правильного функционирования...

Синдром Кокейна - это редкое и наследственное заболевание, которое обычно приводит к смерти детей к 6 годам..Синдром Кокейна вызван генетическими мутациями, которые не позволяют пациентам подвергаться воздействию солнечного света, так...

Синдром Карпентера является редким генетическим заболеванием, которое входит в группу расстройства акроцефалополисиндактилии. Лица с этим синдромом распознаются по уплощенному черепу, своеобразному лицу, укорочению пальцев рук и ног, которые обычно склеиваются,...

Синдром Блума - это редкое генетическое заболевание, для которого характерно снижение количества хромосом, вызванное мутацией генов..Люди с синдромом Блума имеют фоточувствительность и недостатки в иммунной системе, что увеличивает вероятность развития...

Синдром Бирта-Хогга-Дубе - это редкое генетическое заболевание, вызывающее поражения кожи, опухоли почек и кисты в легких..  причины синдрома Бирта-Хогга-Дубе являются мутациями в гене 17 хромосомы, называемом FLCN, который теряет свою...