Болезнь Фабри

Болезнь Фабри - это редкий врожденный синдром, который вызывает ненормальное накопление жира в кровеносных сосудах, вызывая развитие таких симптомов, как боль в руках и ногах, изменения в глазах или дефекты кожи, например.

Как правило, симптомы болезни Фабри появляются в детстве, но в некоторых случаях заболевание можно диагностировать только в зрелом возрасте, когда оно начинает вызывать изменения в функционировании почек или сердца..

Болезнь Фабри не излечивает, но это можно контролировать с помощью некоторых лекарств, чтобы предотвратить развитие симптомов и появление осложнений, таких как проблемы с почками или инсульт.

Симптомы болезни Фабри

Симптомы болезни Фабри могут появляться в раннем детстве и включают в себя:

• Боль или жжение в руках и ногах;
• Темно-красные пятна на коже;
• Изменения в глазу, которые не влияют на зрение;
• Боль в животе;
• Изменение кишечного транзита, особенно после еды;
• Боли в спине, особенно в области почек.

В дополнение к этим симптомам, болезнь Фабри может в течение многих лет вызывать другие признаки, связанные с прогрессирующим повреждением некоторых органов, таких как, например, глаза, сердце или почки..

Диагностика болезни Фабри

Диагноз болезни Фабри может быть сделан с помощью анализов крови, чтобы оценить количество фермента, ответственного за удаление избыточного жира, который накапливается в венах. Таким образом, когда это значение низкое, врач может заподозрить болезнь Фабри и назначить анализ ДНК, чтобы правильно определить болезнь.

Лечение болезни Фабри

Лечение болезни Фабри помогает контролировать появление симптомов и предотвращать развитие осложнений, и может быть выполнено с помощью:

• карбамазепин: помогает уменьшить ощущение боли или жжения;
• метоклопрамид: снижает функцию кишечника, предотвращая изменения кишечного транзита;
• Антикоагулянтные средства, как аспирин или варфарин: разжижают кровь и предотвращают появление сгустков, которые могут вызвать инсульт.

В дополнение к этим средствам врач может также назначить средства от высокого кровяного давления, такие как каптоприл или атенолол, поскольку они предотвращают развитие повреждения почек и предотвращают появление осложнений в этих органах..