Излечима ли болезнь Мачадо Иосифа?
Болезнь Мачадо-Джозефа - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает постоянную дегенерацию нервной системы, вызывая потерю мышечного контроля и координации, особенно в руках и ногах..
Как правило, это заболевание появляется после 30 лет, постепенно прогрессируя, сначала поражая мышцы ног и рук и прогрессируя со временем в мышцы, отвечающие за речь, глотание и даже движение глаз..
Болезнь Мачадо-Джозефа не излечима, но ее можно контролировать с помощью лекарств и физиотерапевтических сеансов, которые помогают облегчить симптомы и позволяют самостоятельно выполнять повседневную деятельность.
Как проводится лечение
Лечение болезни Мачадо-Джозефа должно проводиться неврологом и обычно направлено на уменьшение ограничений, возникающих при прогрессировании заболевания..
Таким образом, лечение может быть сделано с:
- Прием лекарств от болезни Паркинсона, Подобно леводопе: помогают уменьшить жесткость движений и тремор;
- Использование спазмолитических средств, как Баклофен: предотвращает появление мышечных спазмов, улучшая движения;
- Использование очков или корректирующих линз: уменьшить трудности со зрением и появление двойного зрения;
- Изменения в кормлении: решать проблемы, связанные с трудностями при глотании, например, путем изменения текстуры пищи.
Кроме того, врач может также порекомендовать посещать сеансы физиотерапии, чтобы помочь пациенту преодолеть свои физические ограничения и вести независимую жизнь, выполняя повседневные дела..
Как проводятся сеансы физиотерапии
Физиотерапия при болезни Мачадо-Джозефа проводится с помощью регулярных упражнений, чтобы помочь пациенту преодолеть ограничения, вызванные болезнью. Поэтому во время сеансов физиотерапии можно использовать различные виды деятельности, например, от выполнения упражнений для поддержания амплитуды суставов до обучения использованию костылей или инвалидных колясок..
Кроме того, физиотерапия может также включать глотательную реабилитационную терапию, которая рекомендуется и необходима всем пациентам, испытывающим затруднения при глотании пищи, что связано с неврологическим повреждением, вызванным заболеванием..
У кого может быть болезнь
Болезнь Мачадо-Джозефа вызвана генетическим изменением, которое приводит к выработке белка, известного как Атаксин-3, который накапливается в клетках мозга, вызывая развитие прогрессирующих поражений и появление симптомов.
Как генетическая проблема, болезнь Мачадо-Джозефа часто встречается у нескольких человек в одной семье с вероятностью 50% передачи от родителей к детям. Когда это происходит, у детей могут появиться первые признаки заболевания раньше, чем у их родителей..
Как ставится диагноз
В большинстве случаев болезнь Мачадо-Джозефа выявляется путем наблюдения за симптомами неврологом и изучения семейного анамнеза заболевания..
Кроме того, есть анализ крови, известный как SCA3, который позволяет идентифицировать генетические изменения, вызывающие заболевание. Таким образом, когда у вас есть кто-то в семье с этим заболеванием, и у вас есть экзамен, вы можете выяснить, каков риск развития заболевания..
