Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа - это редкое и наследственное заболевание, характеризующееся кожными высыпаниями и изменениями головного мозга..

Это расстройство влияет на то, как организм обрабатывает аминокислоты, и люди с этим заболеванием не способны усваивать некоторые аминокислоты на уровне кишечника, а также неправильно преобразовывают триптофан и, как следствие, выделяют их в избыточном количестве с мочой, вызывая очень характерные симптомы, поскольку определенные аминокислоты остаются в организме в гораздо меньших количествах, чем считаются нормальными.

Болезнь Хартнупа возникает, когда человек наследует два рецессивных гена для расстройства, один от отца и один от матери.

Симптомы синдрома Хартнупа 

Симптомы болезни Хартнупа могут быть вызваны солнечным светом, лихорадкой, приемом лекарств и даже эмоциональным или физическим стрессом и характеризуются сыпью на участках тела, подверженных воздействию солнца..

Симптомы, которые обычно присутствуют у пациентов с болезнью Hartnup:

• умственная отсталость,
• низкий рост,
• головные боли,
• неустойчивая походка,
• падения,
• обмороки и
• какое-то психологическое расстройство.

Период недоедания почти всегда предшествует эпизоду сыпи, которая становится все реже с возрастом.

Большинство симптомов возникают спорадически, и они вызваны дефицитом ниацинамида.

Чтобы правильно определить болезнь Хартнупа, необходимо просто выполнить анализ мочи, который при положительном результате на наличие нарушения выявляет типичную картину экскреции аминокислот и продуктов их метаболизма..

лечение

Предотвращение кризисов и симптомов, типичных для болезни Хартнупа, может быть достигнуто путем поддержания хорошего питания и пищевых добавок с ниацинамидом или ниацином, поскольку диета с достаточным количеством белка может преодолеть дефицит, вызванный желудочно-кишечной мальабсорбцией. и из-за чрезмерного выведения аминокислот с мочой.