Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является очень редким генетическим заболеванием, которое вызывает задержки в развитии плода, что приводит к серьезным порокам развития, таким как микроцефалия и проблемы с...
Генетические заболевания
Лечение фенилкетонурии состоит из диеты с низким уровнем фенилаланина, которая является аминокислотой, которая накапливается в крови фенилкетонуриков, вызывая такие проблемы, как умственная отсталость и судороги. Фенилкетонурия не поддается лечению и...
Лечение эпилепсии служит для уменьшения количества и интенсивности эпилептических припадков, так как не существует лекарства от этой болезни.Лечение можно проводить с помощью лекарств, электростимуляции и даже операции на головном мозге,...
Крик синдрома кошки или Cri-du-Chat - это генетическое заболевание, вызванное изменением хромосомы 5. Болезнь носит такое название, потому что крик ребенка при рождении похож на мяуканье кошки..Дети, рожденные с синдромом...
Синдром хрупкого Х является генетическим заболеванием, которое возникает из-за мутации в Х-хромосоме, приводящей к появлению нескольких повторений последовательности CGG. Из-за того, что у них есть только одна Х-хромосома, мальчики больше...
Синдром Вискотта-Олдрича - это генетическое заболевание, которое подрывает иммунную систему, вовлекающую лимфоциты Т и В, и клетки крови, которые помогают контролировать кровотечение, тромбоциты.Симптомы синдрома Вискотта-ОлдричаСимптомами синдрома Вискотта-Олдрича могут быть:Склонность к...
Синдром Тернера, также называемый Х-моносомией или дисгенезией гонад, является редким генетическим заболеванием, которое поражает только женщин и характеризуется полным или частичным отсутствием одной из двух Х-хромосом..Отсутствие одной из хромосом приводит...
Синдром Пегте - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется глухотой и увеличенной щитовидной железой, что приводит к появлению зоба. Эта болезнь развивается в детстве. Синдром Пегти не поддается лечению, но есть...
